卡爾曼綜合征是先天性下丘腦促性腺激素釋放激素分泌缺乏而導(dǎo)致的,以下丘腦性性腺發(fā)育障礙為特征的低促性腺激素性性腺功能減退癥。因?yàn)榘橛行嵊X的喪失或功能的減退和其他先天性的畸形,又稱之為嗅覺缺失性發(fā)育不全綜合征或性幼稚嗅覺喪失綜合征。男女均可發(fā)病或家族中多人患病,以青春晚期出現(xiàn)的,gnrh缺乏性性腺發(fā)育障礙為特征?;颊叨嘁蛐韵俟δ艿拖禄蚰行圆挥仍蚨驮\。青春期發(fā)育延遲,往往為不可逆的,并可以導(dǎo)致不育或不孕。這個(gè)病因主要是遺傳性的一個(gè)原因。隨著分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展,人類對此病的一個(gè)分子發(fā)病機(jī)制有了進(jìn)一步的認(rèn)識。本病遺傳成異質(zhì)性,按遺傳模式??梢苑譃閤連鎖常染色體顯性和隱性遺傳??柭C合征的病理機(jī)制,是下丘腦完全或部分喪失合成gnrh的功能。其中主要涉及胚胎期gnrh神經(jīng)元的時(shí)空遷移模式。由嗅板至下丘腦的遷移過程障礙,致使下丘腦gnrh分泌缺陷和嗅神經(jīng)的萎縮。