綜合征的皮膚紋理特征包括:穿透手、增加ATD角、增加第四和第五指的橈箕狀、足部和拇指球的脛骨側(cè)弓的形狀和第五指的一個(gè)手指折疊。出生時(shí),孩子有一張明顯的特殊的臉,經(jīng)常出現(xiàn)困倦和進(jìn)食困難。隨著年齡的增長,精神發(fā)育遲滯逐漸明顯,運(yùn)動(dòng)發(fā)育和性發(fā)育遲緩。大約30%的兒童患有先天性心臟病和其他畸形。白血病免疫功能低下,易受多種感染,白血病發(fā)病率增加10-30倍。如果他們能活到成年,老年癡呆癥通常會(huì)在30歲以后發(fā)生。