起病于兒童、青少年或成人的脊髓肌萎縮癥預(yù)后相對良好,常見的臨床癥狀是會出現(xiàn)對稱性肢體近端無力、肌肉松弛、肌肉萎縮、病程為進(jìn)行性,晚期會出現(xiàn)延髓支配肌肉的萎縮,會造成吞咽困難以及墜積吸入性肺炎,甚至呼吸衰竭。最嚴(yán)重的情況是發(fā)病在嬰兒期,患者多數(shù)在2歲內(nèi)死亡。臨床上主要是表現(xiàn)為進(jìn)行性、對稱性近端肌肉無力、萎縮,選擇性累及下運(yùn)動神經(jīng)元,沒有上運(yùn)動神經(jīng)元受累。