最常見的染色體數(shù)目異常包括21-三體綜合癥,18-三體綜合征和13-三體綜合征。絕大多數(shù)的染色體異常在懷孕早期就發(fā)生自然流產(chǎn)而被淘汰,少數(shù)的染色體異常的胎兒,可在宮內(nèi)發(fā)育至成熟。目前頸項透明層的檢查,無創(chuàng)DNA檢查,唐篩以及羊水穿刺均能為胎兒染色體異常提供早期診斷,對人類的優(yōu)生優(yōu)育,做出了巨大的貢獻。染色體異常遺傳病占自然流產(chǎn)、死胎和早逝的50%。新生兒發(fā)病率約為1.0%,是男女不孕不育的重要原因,也是先天性心臟病和智力發(fā)育不全的重要原因之一。