線粒體病是一種遺傳病,是由于遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷,致使ATP合成障礙、能量來源不足,導(dǎo)致的一組異質(zhì)性病變。線粒體病變侵犯骨骼肌為主,病變同時(shí)侵犯骨骼肌和中樞神經(jīng)系統(tǒng)。線粒體肌病多在20歲時(shí)起病,臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞,輕度活動(dòng)即感到疲乏,常伴肌肉酸痛及壓痛,肌萎縮少見。慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓,多在兒童期起病;肌陣攣性癲癇伴肌肉破碎紅纖維綜合征,多在兒童期發(fā)病。主要表現(xiàn)肌陣攣性癲癇、小腦性共濟(jì)失調(diào)和四肢近端無力等,可伴多發(fā)性對(duì)稱性脂肪瘤,目前無特效治療??梢越o予三磷酸腺苷、輔酶Q10和大量B族維生素等。