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苯丙酮尿癥患兒的壽命有多久呢?

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苯丙酮尿癥患兒的壽命有多久呢?

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劉長生
劉長生 浙醫(yī)二院 副主任醫(yī)師
壽命與治療和病人的體質(zhì)有關(guān)。苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝疾病。之所以稱之為苯丙酮尿癥,是因為苯丙氨酸向酪氨酸的代謝受阻,血液和組織中苯丙氨酸濃度增加,并且尿液中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸由于苯丙氨酸羥化酶活性降低或缺乏輔酶四氫生物蝶呤而顯著增加。苯丙酮尿癥是少數(shù)可以治療的遺傳疾病之一。飲食控制治療后,各種癥狀可以逆轉(zhuǎn),但很難逆轉(zhuǎn)各種精神發(fā)育遲滯。目前,還沒有專門的治療方法,主要是飲食控制。飲食中補充酪氨酸可以使頭發(fā)脫色恢復(fù)正常,但對智力發(fā)展沒有影響。

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鼻息肉手術(shù)如出現(xiàn)大出血,應(yīng)盡快就醫(yī),可能需要醫(yī)生通過專業(yè)手段進行止血處理,以防止進一步并發(fā)癥。
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按照醫(yī)生建議使用抗生素可預(yù)防感染,手術(shù)后也應(yīng)避免劇烈活動、擤鼻子等。若發(fā)現(xiàn)血性分泌物增多或出血不止,及時聯(lián)系醫(yī)療機構(gòu),以避免嚴重后果。