卡爾曼綜合征可為散發(fā)性或家族性,男女均可發(fā)病,以男性為主。本病的早期診斷線索是嗅覺缺失或減退,睪丸陰莖發(fā)育不良、第二性征發(fā)育差或不發(fā)育,女性原發(fā)性閉經(jīng)、內(nèi)外生殖器油質(zhì)和不育、青春晚期血睪酮、雌二醇、lh、fsh水平均低下、lh脈沖消失。gnrh刺激實驗表現(xiàn)為反應(yīng)延遲提示病變在下丘腦,然后就是骨齡的落后,嗅覺發(fā)育不良以及染色體核型正常,相關(guān)的一些基因的病變,所以嗅覺及性發(fā)育的障礙是卡爾曼綜合征的一個特征性的表現(xiàn)和診斷的依據(jù)。