理論上來說,CDKL5綜合征可以通過孕期檢查檢測出來。CDKL5是一種基因變異,可能會導(dǎo)致一系列健康問題,包括先天性心臟病、視網(wǎng)膜發(fā)育異常和腦積水等。盡管大多數(shù)醫(yī)院不會常規(guī)檢查基因突變,但如果夫婦以前生過類似基因突變的患兒,或者孕婦有相關(guān)癥狀或病史,那么產(chǎn)前診斷中心可以通過羊水穿刺或血液樣本的二代測序技術(shù)來檢測基因是否有突變。如果基因突變存在,那么孕婦可能需要接受進一步檢查和治療。如果孕婦擔(dān)憂自身或胎兒可能存在健康問題,建議在孕期進行相關(guān)檢查和咨詢。