染色體是人體最基礎(chǔ)的一種物質(zhì),如果受到不良因素的影響就會(huì)出現(xiàn)缺失、重復(fù)、甚至損壞等現(xiàn)象。如果出現(xiàn)這些現(xiàn)象會(huì)影響到配子的生成,造成不孕不育,即使懷孕也會(huì)因遺傳信息缺失,導(dǎo)致胚胎停止發(fā)育、流產(chǎn)或畸形,少數(shù)存活的三體型胎兒出生后則表現(xiàn)出發(fā)育異常。常染色體三體型患者常表現(xiàn)出大腦、肢體的發(fā)育異常,如21-3體綜合征就是患者的第21號(hào)染色體有三條比常人多了一條。而性染色體的三體型患者則在成年后出現(xiàn)生育問題。因此染色體檢查最常規(guī)的項(xiàng)目就是做常染色體檢查和隱性染色體檢查。