肛門直腸畸形是正常胚胎發(fā)育期發(fā)生障礙的結果,胚胎發(fā)育障礙發(fā)生的時間越早,肛門直腸畸形的位置越高。引起發(fā)育障礙的原因尚不十分清楚,可能與妊娠期,特別是妊娠早期受病毒感染、化學物質、環(huán)境及營養(yǎng)等因素的作用有關。近年來,許多作者認為與遺傳因素有關。直腸肛門畸形的發(fā)生是胚胎發(fā)育期發(fā)生障礙的結果,男性和女性基本上是相同的,僅是解剖上的區(qū)別。泄殖腔分隔過程的結果,尿生殖竇與肛門直腸竇之間相通,構成高位或中間位畸形,發(fā)生各種肛門直腸發(fā)育不全及直腸與尿道或陰道間的瘺管。肛門后移過程障礙和會陰發(fā)育不全的結果,構成低位畸形,發(fā)生肛門皮膚瘺,肛門前庭瘺,肛門狹窄等。