巨結(jié)腸是因?yàn)橹蹦c或結(jié)腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如,導(dǎo)致結(jié)腸擴(kuò)張、肥厚,逐漸就形成巨結(jié)腸,病情輕重不一。有的僅僅表現(xiàn)為不嚴(yán)重的便秘,也有的新生兒期就表現(xiàn)出來(lái)腸梗阻,巨結(jié)腸的孩子大部分胎糞排出延遲,通過(guò)直腸指診、x線檢查、直腸內(nèi)測(cè)壓檢查以及肌電圖檢查來(lái)確診,病情嚴(yán)重程度是和孩子癥狀有關(guān),嚴(yán)重的是需要通過(guò)手術(shù)治療。肛門閉鎖的孩子出生后,沒(méi)有辦法排胎便,會(huì)出現(xiàn)腹脹、嘔吐,嘔吐物含有膽汁和糞便,病情會(huì)進(jìn)行性加重,嚴(yán)重的很快死亡。