出生缺陷在我國(guó)發(fā)生率非常高,當(dāng)孕婦在孕期檢查,超聲檢查出現(xiàn)胎兒先天畸形的時(shí)候,建議注意幾個(gè)方面:第一、畸形胎兒引產(chǎn)時(shí)建議保留胎兒組織標(biāo)本,或者保留引產(chǎn)胎兒的血液標(biāo)本、體液標(biāo)本、組織標(biāo)本或者胎盤標(biāo)本。保留先天畸形胎兒組織標(biāo)本的目的是為了進(jìn)行明確診斷,當(dāng)胎兒出現(xiàn)宮內(nèi)畸形時(shí)候,往往和基因突變有關(guān)系,和遺傳原因有關(guān)系。遺傳原因中主要是基因突變,確定致病基因,采用胎兒組織作為先證者,這是最容易進(jìn)行檢測(cè)和找到致病原因的方法。當(dāng)胎兒作為先證者流入組織標(biāo)本或者胎盤標(biāo)本時(shí),再進(jìn)一步分析胎兒宮內(nèi)發(fā)生畸形的原因,這十分重要?;翁鹤鳛橄茸C者,胎兒父母作為佐證,父母雙方進(jìn)行檢測(cè),就容易找到導(dǎo)致胎兒畸形的致病因素。在臨床上看到很多醫(yī)院,很多單位,當(dāng)胎兒出現(xiàn)畸形時(shí),引產(chǎn)之后胎兒標(biāo)本沒有留存,導(dǎo)致再次生育原因不明。婦女懷孕是為了生育下一代,所以明確胎兒發(fā)生的原因,基因診斷是非常重要的手段之一。