主要的表現(xiàn)就是出現(xiàn)皮膚牛奶咖啡斑,以及出現(xiàn)周圍神經(jīng)多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤。早期出現(xiàn)皮膚牛奶咖啡斑,表現(xiàn)為形態(tài)大小不一,邊界不整齊,不凸起皮膚,好發(fā)于軀干的非暴露部位??梢猿霈F(xiàn)一些大而黑的黑色素沉著。還可以出現(xiàn)皮下的神經(jīng)纖維瘤,摸到包塊等情況??梢猿霈F(xiàn)在顱內(nèi)以及出現(xiàn)在椎管內(nèi),可導(dǎo)致出現(xiàn)聽神經(jīng)瘤,或者出現(xiàn)多發(fā)性的腦膜瘤,以及神經(jīng)膠質(zhì)瘤和腦積水等情況,從而引起頭疼、聽力下降,或者是導(dǎo)致出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高的表現(xiàn)。