多囊卵巢綜合征的病因至今尚不清楚,目前多認為發(fā)病可能是多基因異常和環(huán)境因素相互作用而導(dǎo)致的。遺傳研究表明部分多囊卵巢綜合征病人存在明顯的家族聚集性,主要是常染色體顯性遺傳方式遺傳,尤其是胰島素受體基因缺陷,會導(dǎo)致嚴重的胰島素抵抗,并伴有多囊卵巢綜合征樣癥狀。環(huán)境因素也對它的發(fā)病有重要影響,比如子宮內(nèi)激素環(huán)境可影響成年內(nèi)體內(nèi)分泌狀態(tài),孕期暴露于高雄激素環(huán)境,胎兒成年后會發(fā)生無排卵和多囊卵巢。肥胖的發(fā)生主要與環(huán)境因素和遺傳有關(guān),肥胖及其發(fā)生與多囊發(fā)生、發(fā)展存在相互促進的作用,肥胖病人的胰島素抵抗和高胰島素血癥會促進多囊卵巢綜合征的發(fā)展。