血卟啉病是血紅素合成障礙性疾病,主要是常染色體遺傳性酶缺陷引起的。表現(xiàn)為卟啉和其前體在體內(nèi)生成和代謝過多。主要累及的組織為紅細(xì)胞和肝臟。臨床表現(xiàn)為皮膚光過敏和神經(jīng)系統(tǒng)異常。一般分為三種類型:皮膚型卟啉病、神經(jīng)性卟啉病和皮膚神經(jīng)卟啉病。表現(xiàn)為皮膚光過敏,主要為外露的皮膚紅腫、水皰、糜爛、潰瘍等癥狀。另外,神經(jīng)卟啉病可以出現(xiàn)末梢神經(jīng)炎的表現(xiàn)、精神癥狀。