小瞼裂除了雙側(cè)瞼裂明顯狹小,還可能伴有上瞼下垂,提上瞼肌功能明顯缺乏,提上瞼肌無力,常表現(xiàn)為重度完全性上瞼下垂,形成畸形的外觀,內(nèi)眥贅皮并伴有類似內(nèi)眥間距增寬,內(nèi)眥贅皮多為反向型,由下瞼向上延伸,與下瞼連成一線,呈新月形??赡馨榘l(fā)有屈光不正和弱視,由于完全性重度上瞼下垂、瞼裂狹小,患者視力發(fā)育受影響,多數(shù)有屈光不正和弱視。下瞼外翻,上下瞼皮膚皮下脂肪增厚,缺乏彈性,皮膚不足而下瞼外翻。瞼板短小,淚點(diǎn)外移,偶有淚小點(diǎn)閉鎖,此類患者沒有雙眼皮??赡懿l(fā)全身的表現(xiàn)有:侏儒癥,半側(cè)顏面發(fā)育不良,高顴弓,鼻梁發(fā)育差,鼻背塌陷??砂橛卸?,包括低耳、垂直耳、反旋耳耳廓畸形等等。一般智力正常,偶有輕度智力發(fā)育障礙,女性可伴發(fā)不孕癥。