一般情況下,甲基丙二酸血癥是需要怕的,屬于罕見(jiàn)病,很難徹底治愈,部分患者的預(yù)后較差,需要積極進(jìn)行治療。及時(shí)發(fā)現(xiàn)并治療是可以控制癥狀的,但是很難徹底治愈,通常需要終身治療。甲基丙二酸血癥是一種由甲基丙二酰輔酶A變位酶(MCM)缺陷或其輔酶鈷胺素(維生素B12)代謝缺陷所致的常染色體隱性遺傳病,是先天性有機(jī)酸代謝異常中最常見(jiàn)的疾患。MCM及其維生素B12的缺陷使甲基丙二酸不能被代謝,因而在體內(nèi)大量貯積,線粒體能量代謝功能降低,引起以神經(jīng)系統(tǒng)損害為主的多臟器損害。該病臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣,缺乏特異性,臨床易誤診、漏診、治療延遲,因此預(yù)后差。主要癥狀有反復(fù)嘔吐、嗜睡、昏迷和發(fā)育落后等,通常伴有高氨血癥、腦病和代謝性酸中毒等。患者可以遵醫(yī)囑長(zhǎng)期口服左卡尼汀片、枸櫞酸鉀顆粒等藥物。日常需要遵醫(yī)囑喂食,由于患者免疫力較差,需要注意避免疲勞或交叉感染。