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甲基丙二酸血癥不用怕嗎

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甲基丙二酸血癥不用怕嗎

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謝江強(qiáng)
謝江強(qiáng) 瑞安市婦幼保健院 副主任醫(yī)師
一般情況下,甲基丙二酸血癥是需要怕的,屬于罕見(jiàn)病,很難徹底治愈,部分患者的預(yù)后較差,需要積極進(jìn)行治療。及時(shí)發(fā)現(xiàn)并治療是可以控制癥狀的,但是很難徹底治愈,通常需要終身治療。甲基丙二酸血癥是一種由甲基丙二酰輔酶A變位酶(MCM)缺陷或其輔酶鈷胺素(維生素B12)代謝缺陷所致的常染色體隱性遺傳病,是先天性有機(jī)酸代謝異常中最常見(jiàn)的疾患。MCM及其維生素B12的缺陷使甲基丙二酸不能被代謝,因而在體內(nèi)大量貯積,線粒體能量代謝功能降低,引起以神經(jīng)系統(tǒng)損害為主的多臟器損害。該病臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣,缺乏特異性,臨床易誤診、漏診、治療延遲,因此預(yù)后差。主要癥狀有反復(fù)嘔吐、嗜睡、昏迷和發(fā)育落后等,通常伴有高氨血癥、腦病和代謝性酸中毒等。患者可以遵醫(yī)囑長(zhǎng)期口服左卡尼汀片、枸櫞酸鉀顆粒等藥物。日常需要遵醫(yī)囑喂食,由于患者免疫力較差,需要注意避免疲勞或交叉感染。

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1、可繼續(xù)妊娠:如果在懷孕期間發(fā)現(xiàn)梅毒感染,關(guān)鍵是要及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診,并遵循醫(yī)生的建議使用青霉素類藥物來(lái)控制病情,例如注射芐星青霉素。同時(shí),定期復(fù)查也非常重要,以便監(jiān)測(cè)身體的恢復(fù)情況和胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育狀況。積極的治療和監(jiān)控可以大大降低對(duì)胎兒的潛在風(fēng)險(xiǎn)。
2、不可繼續(xù)妊娠:在某些情況下,由于孕婦的免疫力較低或未能得到有效治療,疾病可能會(huì)加重。這時(shí),醫(yī)生可能會(huì)建議不繼續(xù)妊娠。隨著孕期的增加,未治療的梅毒可能導(dǎo)致胎盤損傷,從而引發(fā)流產(chǎn)或早產(chǎn)。宮腔環(huán)境的改變可能導(dǎo)致胚胎停止發(fā)育或出現(xiàn)先兆流產(chǎn)等癥狀。
及時(shí)就醫(yī)和治療是關(guān)鍵,避免耽誤最佳治療時(shí)間。日常生活中,注意個(gè)人衛(wèi)生,避免與他人共用餐具及生活用品。飲食方面,選擇清淡易消化的食物,如小米粥和南瓜粥,有助于身體恢復(fù)。
懷孕期間發(fā)現(xiàn)梅毒感染并非意味著無(wú)法擁有健康的寶寶,但需要在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行積極的治療和監(jiān)測(cè)。保持良好的生活習(xí)慣和飲食習(xí)慣也能幫助降低風(fēng)險(xiǎn),讓未來(lái)的寶寶健康成長(zhǎng)。