鐮刀型細(xì)胞貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要由紅細(xì)胞內(nèi)珠蛋白基因突變引起。確診鐮刀型細(xì)胞貧血需要通過實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查以及臨床表現(xiàn)等進(jìn)行綜合判斷。1、實(shí)驗(yàn)室檢查:包括血常規(guī)檢查、骨髓穿刺檢查等。血常規(guī)檢查可見小細(xì)胞低色素性貧血,網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)減少,紅細(xì)胞平均體積(MCV)和平均血紅蛋白量(MCH)降低。骨髓穿刺檢查可見幼紅細(xì)胞呈鐮狀改變;2、影像學(xué)檢查:如X線胸片、腹部B超等,可發(fā)現(xiàn)肝脾腫大、腎臟鈣化等情況;3、臨床表現(xiàn):患者多在出生后6-12個月出現(xiàn)癥狀,表現(xiàn)為慢性溶血性貧血,伴有脾臟腫大、黃疸等癥狀。部分患者還可能出現(xiàn)骨骼畸形、神經(jīng)系統(tǒng)異常等情況。如果懷疑患有鐮刀型細(xì)胞貧血,建議及時就醫(yī),在醫(yī)生的指導(dǎo)下完善相關(guān)檢查,并積極配合治療。