家族性的結(jié)腸息肉病是一種常染色體顯性遺傳性疾病,全結(jié)腸與直腸均可有多發(fā)性腺瘤。多數(shù)有蒂,乳頭狀較少見(jiàn),息肉數(shù)從100左右到數(shù)千個(gè)不等,自黃豆大小至直徑數(shù)厘米。本病的主要癥狀是便血或粘液便,有時(shí)腹痛,甚至可以有便血,體重減輕。只要能夠早期診斷并及時(shí)的手術(shù),家族性息肉的愈后一般較好,即使已經(jīng)發(fā)生癌變,其惡性程度一定較低,術(shù)后仍有較高的存活率。纖維結(jié)腸鏡檢查是本病的診斷中一種行之有效的方法。纖維結(jié)腸鏡檢查可檢查全部結(jié)腸,可發(fā)現(xiàn)小型腺瘤及癌,活組織檢查,進(jìn)而確定性質(zhì)和有無(wú)癌變,并可與幼年性息肉病、炎性息肉病以及增生性息肉病鑒別。而鋇餐灌腸檢查則為確定檢查病變的范圍,表現(xiàn)為圓形或卵圓形充盈缺損和杯口裝影像。病理主要為管狀腺瘤,但亦可有絨毛狀混合性腺瘤。根據(jù)臨床表現(xiàn)和結(jié)腸鏡檢查就可以診斷。