苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏所導(dǎo)致的一種疾病,是常染色體隱性遺傳,父母都是苯丙酮尿癥攜帶者,每生育一胎有患者四分之一的概率是患兒,二分之一的概率是攜帶者,四分之一的概率是正常孩子。主要的病因和發(fā)病機制有:第一個,典型的苯丙酮尿癥是肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶,不能使苯丙氨酸代謝為絡(luò)氨酸,血中苯丙氨酸濃度升高,通過轉(zhuǎn)氨酶代謝為苯丙酮酸,這些可以對腦組織造成損傷,并從汗和尿液排出,是促甲狀腺素。甲狀腺素、腎上腺素、黑色素這三種激素分泌不夠。第二點,是合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏型的苯丙酮尿癥,合成輔酶四氫生物蝶呤是芳香族氨基酸代謝的共同輔酶,合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏,不僅導(dǎo)致苯丙氨酸不能氫化為絡(luò)氨酸,而且導(dǎo)致的五羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)合成受阻,損害的更為嚴重。治療個治療更為困難。今天就苯丙酮尿癥的病因先講到這兒,感謝收聽,下次再會。