女性假兩性畸形患者染色體核型為46xx,生殖腺為卵巢,內(nèi)生殖器包括子宮、宮頸和陰道均存在,但外生殖器出現(xiàn)部分男性化,男性化的程度決定于胚胎暴露于高雄激素時(shí)間的早晚和雄激素的量,可從陰蒂中度粗大,直至陰唇后部融合和出現(xiàn)陰莖。雄激素過高的原因可以是先天性腎上腺皮質(zhì)增生所致,也可能是非腎上腺來源。其產(chǎn)生的原因是由于胎兒暴露于雄激素過高的環(huán)境。具體原因有三種,一先天性腎上腺皮質(zhì)增生,皮質(zhì)激素合成中二十一羥化酶或3β-羥類固醇脫氫酶缺乏時(shí),出現(xiàn)女性男性化表現(xiàn)。二孕期母親發(fā)生男性化腫瘤。三孕期母親使用雄激素類藥物。女性假兩性畸形的發(fā)病率。是在0.001%。