新生兒篩查36種遺傳病是什么

新生兒篩查36種遺傳病包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、楓糖尿病等。建議家長及時帶患兒到醫(yī)院就診，在醫(yī)生指導下進行相應治療。

一、常見疾病

1.先天性甲狀腺功能減低癥：由于體內缺乏甲狀腺激素，導致機體代謝活動低下和全身組織器官發(fā)育障礙而引起的一種內分泌疾病；

2.苯丙酮尿癥：是由于肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使酪氨酸轉化為苯丙氨酸的過程受阻，從而造成苯丙氨酸在血液中的濃度增高，以及尿液中有較多的苯丙酸排出的現(xiàn)象；

3.楓糖尿?。菏且环N罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，主要是因為患者身體內缺少一種叫己糖激酶的物質，不能將葡萄糖轉化成肝糖原儲存起來，從而使血糖升高，并且還會損害神經系統(tǒng)。

二、其他疾病

除上述幾種常見的遺傳病外，還包括黏多糖?、裥?、黏多糖?、鬉型、糖原累積病I型、糖原累積?、蛐?、糖原累積病Ⅲ型、糖原累積病Ⅵ型、糖原累積?、?、糖原累積病X型、腎上腺腦白質營養(yǎng)不良、尼曼匹克病C型、戈謝病、法布里病、高雪氏病、銅代謝異常疾病、維生素E缺陷癥、半乳糖血癥、粘多糖貯積癥B型、軟骨發(fā)育不全綜合征、先天性耳聾-腎發(fā)育不全綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征等。

如果懷疑存在以上遺傳病，可以前往醫(yī)院兒科或新生兒科就診，通過基因檢測明確診斷后遵醫(yī)囑積極治療。日常生活中要注意合理喂養(yǎng)，避免出現(xiàn)營養(yǎng)不良的情況。