新生兒篩檢可以檢查出什么問題？

　　目前新生兒篩檢的項目總共有七項：先天甲狀腺低能癥、蠶豆癥、苯酮尿癥、高甲硫胺酸血癥、半乳糖血癥、先天性腎上腺增生以及串聯(lián)質譜儀的檢查。新生兒篩檢所選擇的疾病都是早期癥狀不明顯，但真正發(fā)病時會傷害小朋友性命或智力的疾病，所以務必配合篩檢，早期治療，以維護兒童健康。

　　一、先天性甲狀腺低能癥：

　　先天性甲狀腺低能癥是因為罹病的新生兒體內(nèi)甲狀腺素分泌不足或甲狀腺無法發(fā)揮作用所致。而產(chǎn)生的原因可能是甲狀腺的構造異常、甲狀腺素合成異?；蚴堑馊狈ΠY。

　　二、蠶豆癥：

　　蠶豆癥是新生兒篩檢當中最常檢測出陽性的疾病。其病因是由于身體的葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫脢（即G6PD）這個酵素缺乏，無法代謝某些氧化物，當紅血球碰到這些氧化物時，便會溶血，產(chǎn)生臨床癥狀。平常沒有接觸到特定物質時，與正常人無異，但是如果接觸到特定物質（如蠶豆），幾個小時之后病人可能體內(nèi)會產(chǎn)生溶血的現(xiàn)象。

　　三、苯酮尿癥：

　　苯酮尿癥是一種苯丙胺酸代謝異常的疾病，由于體內(nèi)無法代謝苯丙胺酸而導致腦部受到傷害。根據(jù)文獻報告，典型苯酮尿癥的發(fā)生率有很大的地區(qū)和種族上的差異。目前臺灣地區(qū)的發(fā)生率約為四萬分之一。

　　四、高甲硫胺酸血癥：

　　是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，父母雙方皆為隱性之帶原者，配對下罹患該病之機率為四分之一，患者機率并無性別之分。分為單純的高甲硫胺酸血癥（MAT酵素缺乏癥）與高胱胺酸尿癥（CBS缺乏癥）兩種。

　　五、半乳糖血癥：

　　半乳糖血癥是因為人體食入的半乳糖無法經(jīng)由正常途徑轉變?yōu)槠咸烟菚r，導致體內(nèi)半乳糖及其他代謝物濃度不正常升高所致。它是一種體染色體隱性遺傳的醣類代謝異常疾病，父母雙方皆為隱性之帶原者時，配對出罹患此病之子代機率為四分之一，且罹病機率并無性別之分。歐美白人發(fā)生率約為十分之一，國人約三十六萬分之一或更少。

　　六、先天性腎上腺增生：

　　「先天性腎上腺增生癥」中最常見的酵素缺乏為「21-羥酶缺乏（21-hydroxylase）」，約佔了超過90%的患者。根據(jù)文獻報告的估計其發(fā)生率約每10,000——20,000名新生兒即有一位患者（包含典型及非典型先天性腎上腺增生癥），而男女發(fā)生率相同。

　　七、串聯(lián)質譜儀檢查：

　　串聯(lián)質譜儀是一種先進的儀器，可以一次篩檢二十幾種先天代謝疾病，包括胺基酸、脂肪酸及有機酸代謝方面等的異常。由于這群疾病在剛出生時通常是正常的，餵食之后才會出現(xiàn)癥狀。這群疾病的癥狀通常為餵食困難、嘔吐、生長遲滯、發(fā)育遲緩、智力障礙等，嚴重可能會有酸中毒、昏睡、癲癇、低血糖、高血氨，甚至發(fā)生嬰兒猝死癥候群等癥狀。