如何在懷孕期檢查兒童唐氏癥？

　　在國(guó)內(nèi)，每800名新生兒就有一位是唐氏癥兒，唐氏癥兒與基因突變高度相關(guān)，但隨著產(chǎn)婦年齡越高，生出機(jī)率也隨之提高！針對(duì)唐氏癥篩檢，過(guò)往于第二孕期進(jìn)行，除偵測(cè)率率低（60%），若確認(rèn)為唐氏癥兒、欲終止懷孕，孕期可能已20周，恐對(duì)孕婦造成生理與心理負(fù)擔(dān)。隨著技術(shù)的進(jìn)步，目前在第一孕期就能進(jìn)行非侵入性胎兒染色體檢測(cè)（NIPT），例如群智基因試驗(yàn)之Harmony Prenatal Test，可早在懷孕10周就采血檢驗(yàn)，準(zhǔn)確度高達(dá)99%，且偽陽(yáng)性更僅0.1%。除了孩子辛苦，唐氏癥兒家庭也有一定的負(fù)擔(dān)，因此呼吁高齡產(chǎn)婦及早進(jìn)行篩檢，讓孕期更安心?！?strong>　

　　高齡產(chǎn)婦留意！唐氏癥兒機(jī)率最高竟達(dá)50倍！

　　根據(jù)統(tǒng)計(jì)，約每600——800個(gè)新生兒當(dāng)中就有一個(gè)有染色體方面的異常，其中，唐氏癥候群就是人類染色體第21對(duì)多了一個(gè)染色體，會(huì)造成外表以及智力的改變1。每800名新生兒中2，就有一位是唐氏癥兒，相當(dāng)于每天就有一位唐寶寶誕生！雖然每個(gè)孕婦都有可能生下唐氏癥兒，但年齡越高，產(chǎn)出唐氏癥兒的機(jī)率就越高1，例如25歲孕婦生出唐氏兒的機(jī)率為1/1,350，35歲會(huì)增加到1/365，到了45歲，機(jī)率就高達(dá)1/25，是25歲孕婦的50倍！1隨著現(xiàn)代人晚婚、產(chǎn)婦高齡化，群智基因（Phoebus Genetics）、禾馨婦產(chǎn)科專業(yè)母胎兒醫(yī)學(xué)中心執(zhí)行長(zhǎng)蘇怡寧醫(yī)師呼吁高齡產(chǎn)婦應(yīng)做好孕期篩檢！

　　醫(yī)師表示，唐氏癥的篩檢于第二孕期執(zhí)行（懷孕第15——20周）2，除偵測(cè)率低（60%）1，通常等篩檢結(jié)果出來(lái)時(shí)，產(chǎn)婦已經(jīng)懷孕20周；因胎兒在媽媽體內(nèi)時(shí)間已久長(zhǎng)、成長(zhǎng)至300——500克重5，若需進(jìn)行終止懷孕，對(duì)孕婦、家庭都是重大生理、心理負(fù)擔(dān)。近期篩檢技術(shù)提升，逐漸推廣于第一孕期（懷孕11——13周）就進(jìn)行篩檢，第一孕期篩檢包含絨毛膜采樣與母血篩檢、頸部透明帶篩檢，偵測(cè)率高6，更可提早得知胎兒是否有重大結(jié)構(gòu)異常。

　　非侵入性胎兒染色體檢測(cè)為趨勢(shì)，10周就可及早篩檢！

　　唐式癥孕期篩檢包含侵入型與非侵入型，非侵入型胎兒染色體檢測(cè)技術(shù)安全、簡(jiǎn)單，不會(huì)有直接接觸到胎兒的疑慮，是目前趨勢(shì)。目前，群智基因試驗(yàn)之即為非侵入型篩檢，孕婦只要懷孕滿10周，即可采血、進(jìn)行檢驗(yàn)，對(duì)于最常見的唐氏癥、愛德華氏癥、巴陶氏癥等三種染色體異常疾病的檢驗(yàn)準(zhǔn)確度更已有99%以上５。醫(yī)師說(shuō)明，適用于各年齡層及雙胞胎孕婦，因僅需抽取孕婦靜脈血，就可對(duì)胎兒之染色體進(jìn)行分析。全球目前已有超過(guò)50萬(wàn)名孕婦使用Harmony篩檢技術(shù)，大規(guī)模的使用結(jié)果也更證實(shí)了檢測(cè)的安全性與準(zhǔn)確度。

　　醫(yī)師進(jìn)一步解釋，Harmony Prenatal Test透過(guò)標(biāo)的抓取技術(shù)與演算法，除了可呈現(xiàn)母血中胎兒染色體含量資訊，確保檢測(cè)品質(zhì)外，對(duì)于胎兒唐氏癥篩檢之準(zhǔn)確度高。根據(jù)研究指出3，Harmony 于懷孕早期唐氏癥檢出率大于99%，明顯優(yōu)于傳統(tǒng)母血唐氏癥篩檢技術(shù)82%——87%的檢出率4。此外，相較傳統(tǒng)母血唐氏癥篩檢，Harmony有較低的偽陽(yáng)性率0. 1% （指的是母血檢驗(yàn)為唐氏癥兒，但實(shí)際上卻是健康胎兒的誤差比率），已大幅減少90倍以上的偽陽(yáng)性率。