流行病學(xué)顯示，青光眼是眼科常見疾病之一。最近幾年，青光眼成為導(dǎo)致眼睛致盲的最主要疾病之一。青光眼常見臨床表現(xiàn)是會(huì)導(dǎo)致眼睛視力缺失。眼內(nèi)壓增高是誘發(fā)因素。那么，下面小編為大家介紹一下，青光眼的分子遺傳學(xué)研究。
一、青光眼相關(guān)基因的定位
最常見的青光眼類型是POAG，全世界范圍內(nèi)有超過(guò)3500萬(wàn)人受到影響。POAG的特點(diǎn)是杯盤比進(jìn)行性加大，相應(yīng)地出現(xiàn)進(jìn)行性的視野缺失，如果不治療，會(huì)導(dǎo)致失明。POAG患者的親屬患該病的頻率更大，表明該病可能受遺傳因子影響。另外，吸煙、糖尿病和近視也是危險(xiǎn)因素。根據(jù)發(fā)病時(shí)間的不同，POAG又分為青少年發(fā)病的POAG(juvenileopen-angleglaucoma，JOAG)和成年發(fā)病的POAG。
JOAG(發(fā)病年齡3～35歲)伴有高眼壓、視野缺損及視盤損害，需要早期手術(shù)治療。典型表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，而成年發(fā)病的POAG在遺傳學(xué)上表現(xiàn)為復(fù)雜特性。Fan等報(bào)道，迄今至少已經(jīng)發(fā)現(xiàn)22個(gè)基因位點(diǎn)與POAG相關(guān)聯(lián)，其中14個(gè)基因位點(diǎn)被命名為GLC1A～GLC1N(表1)。目前從這些位點(diǎn)中只鑒定出3個(gè)致病基因，即myocilin(MYOC/GLC1A)、optineurin(OPTN/GLC1E)和WDrepeatdomain36(WDR36/GLC1G)。一部分POAG遵循孟德爾遺傳定律，還有相當(dāng)大一部分起因于幾個(gè)基因的變異，每個(gè)基因都起了一小部分的作用。
除了致病基因，至少還有16種POAG相關(guān)基因，包括載脂蛋白E(apolipoproteinE，ApoE)、視神經(jīng)萎縮1(opticatrophy1，OPA1)、腫瘤蛋白p53(tumorproteinp53，TP53)、腫瘤壞死因子(tumornecrosisfactor，TNF)和細(xì)胞色素P4501B1(cytochromeP450family1，subfamilyB，polypeptide1，CYP1B1)等。在JOAG患者中，CYP1B1最初被認(rèn)為是MYOC表達(dá)的修飾基因。
但最近的研究表明，CYP1B1在JOAG中起重要的作用，CYP1B1的突變可能與POAG的嚴(yán)重程度有關(guān)。
此外，CYP1B1是迄今惟一發(fā)現(xiàn)的PCG致病基因，位于2p21(GLC3A)(表1)。另外兩個(gè)PCG基因位點(diǎn)是位于1p36的GLC3B和位于14q24.3～q31.1的GLC3C，但尚未鑒定出致病基因。PCG雖然少見，但卻是嬰幼兒中最常見的青光眼類型。超過(guò)百分之八十的病例出現(xiàn)在1歲之內(nèi)，多為小梁網(wǎng)以及前房角發(fā)育缺陷。PCG患者臨床所見的典型癥狀為由于高眼壓而造成的淚眼、畏光、角膜水腫和牛眼。如果不治療，升高的眼壓將很快導(dǎo)致軸突損失以及視力永久喪失。病例為雙眼發(fā)病，男性的發(fā)病率比女性高，主要表現(xiàn)為具有可變外顯率的常染色體隱性遺傳。
二、MYOC/TIGR基因與青光眼
小梁網(wǎng)誘導(dǎo)性糖皮質(zhì)激素反應(yīng)蛋白(trabecularmeshworkinducedglucocorticoidresponseprotein，TIGR)基因的發(fā)現(xiàn)最初源于對(duì)激素性青光眼的觀察。20世紀(jì)40年代發(fā)現(xiàn)糖皮質(zhì)激素有抗炎作用后，很快被用于炎性眼病的治療。Francois于1954年提出了皮質(zhì)類固醇性青光眼即激素性青光眼的概念。此后陸續(xù)有報(bào)道提示激素(包括全身應(yīng)用)與眼壓升高及醫(yī)源性青光眼的關(guān)系密切。有研究者分別通過(guò)群體觀察證實(shí)局部使用激素一定時(shí)間后，可持續(xù)引起房水引流下降、眼壓升高。
此現(xiàn)象亦可出現(xiàn)于正常人群。
根據(jù)眼部對(duì)局部使用激素引起的眼壓反應(yīng)不同，可將人群分為三類：高眼壓反應(yīng)者，中度眼壓反應(yīng)者及無(wú)反應(yīng)者。由此推測(cè)眼部對(duì)激素的不同反應(yīng)由一個(gè)隱性基因控制，并可遵循孟德爾遺傳規(guī)律。除人類外，在兔、貓、狗及其他靈長(zhǎng)類動(dòng)物，同樣觀察到類似的激素性青光眼反應(yīng)。在糖皮質(zhì)激素誘發(fā)的開角型青光眼(glucocorticoid-inducedglaucoma，GIG)研究中表明，局部使用皮質(zhì)類固醇眼液的反應(yīng)具有遺傳性。敏感人群可能在使用皮質(zhì)類固醇幾小時(shí)后出現(xiàn)反應(yīng)，有的可達(dá)幾個(gè)月，甚至幾年。而急性或慢性的糖皮質(zhì)激素誘導(dǎo)的青光眼均對(duì)停用激素有效，但發(fā)病機(jī)制尚不清楚。
角膜混濁有可能會(huì)引起青光眼。角膜混濁很可能是由于角膜炎癥造成的，也可能是浸潤(rùn)或者潰瘍導(dǎo)致的，還有可能是愈合后留下的疤痕導(dǎo)致的不適現(xiàn)象，很可能會(huì)造成青光眼。如果患上青光眼還應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院通過(guò)手術(shù)的方式治療，如果不及時(shí)進(jìn)行手術(shù)，很可能會(huì)導(dǎo)致情況加重，有時(shí)也會(huì)出現(xiàn)視力模糊的現(xiàn)象。在日常應(yīng)注意多休息，還應(yīng)注意飲食的營(yíng)養(yǎng)均衡。
要降低眼壓藥，改善微循環(huán)，改善眼部供血，多食用富含維生素abce等抗氧化食物，它們能夠維持正常的代謝過(guò)程，蔬菜、水果、粗糧、植物油中含有豐富的維生素，情緒不要急躁，不要影響情緒，情緒激動(dòng)會(huì)引起動(dòng)脈血壓升高，從而導(dǎo)致眼壓升高，多運(yùn)動(dòng)，缺氧會(huì)對(duì)血管造成損害，開角型青光眼就是血管出現(xiàn)異常的表現(xiàn)?？措娨晻r(shí)盡量不要在黑暗中，一天24小時(shí)內(nèi)要攝入1到1.5升水，飲水過(guò)多會(huì)出現(xiàn)水腫引起動(dòng)脈血壓升高，不要吃易渴的食物，要盡量避免喝濃咖啡和茶，飲酒絕對(duì)不能過(guò)量，否則會(huì)對(duì)血管造成刺激。
角膜薄一般不容易得青光眼?；忌锨喙庋鄹悄さ谋『駴](méi)有太大的關(guān)系，主要跟眼球內(nèi)部結(jié)構(gòu)異常有關(guān)。如果眼球內(nèi)部結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常，那么睫狀肌生成的房水就沒(méi)有辦法順利排出，因此就會(huì)大量淤積在眼球內(nèi)部，導(dǎo)致眼壓明顯升高，從而誘發(fā)青光眼。青光眼會(huì)使患者的視野缺損，也會(huì)導(dǎo)致視力下降，所以確診后要及時(shí)治療，必要時(shí)可以進(jìn)行手術(shù)。
要判斷自己是否患有青光眼，應(yīng)該觀察眼睛部位是否有疼痛，腫脹的癥狀。如果患者有以上臨床癥狀，并且癥狀持續(xù)了一段時(shí)間之后，患者出現(xiàn)明顯的視力下降，視物模糊，同時(shí)伴有明顯頭痛的臨床癥狀，就可能患有青光眼。建議患者盡早到醫(yī)院進(jìn)行有效的時(shí)間是檢查，一旦確診，應(yīng)該盡可能及時(shí)使用藥物在局部進(jìn)行治療，從而降低眼內(nèi)壓，緩解臨床癥狀。
角結(jié)膜炎有可能會(huì)引起青光眼。過(guò)敏性角膜炎治療藥物含有地塞米松，升高眼壓的可能性比較高，長(zhǎng)期的應(yīng)用就會(huì)造成激素性青光眼的并發(fā)癥;自身免疫性疾病的患者，比如說(shuō)有紅斑狼瘡、這個(gè)腎小球腎炎、眼部的葡萄膜炎的這些患者長(zhǎng)期口服的激素，也會(huì)造成起激素性青光眼。
視力下降青光眼，可以通過(guò)藥物治療和手術(shù)治療的方式進(jìn)行緩解。若病情較輕，可以在專業(yè)的醫(yī)生指導(dǎo)下，外用鹽酸地匹福林滴眼液、鹽酸卡替洛爾滴眼液等藥物治療。必要時(shí)，可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下，注射甘露醇注射液治療。病情嚴(yán)重時(shí)，可以通過(guò)周邊虹膜切除術(shù)、激光虹膜切開術(shù)、睫狀體冷凝術(shù)等方式治療。治療后要注意眼部衛(wèi)生，保持眼部皮膚清潔。
要判斷是否患上青光眼，主要根據(jù)癥狀，體征以及輔助檢查結(jié)果三方面來(lái)綜合分析。癥狀方面，青光眼患者會(huì)表現(xiàn)出眼睛充血，發(fā)紅，脹痛，視力下降，看光源時(shí)有光暈等表現(xiàn)，部分患者還會(huì)出現(xiàn)頭痛，惡心，嘔吐的癥狀。結(jié)合以上三方面的表現(xiàn)，才能夠判斷是否患有青光眼。
近視1000度是會(huì)造成青光眼的，如果不及時(shí)治療，還會(huì)逐漸失明。近視1000度屬于高度近視，對(duì)眼睛的危害非常大，不僅會(huì)導(dǎo)致青光眼，還會(huì)引起白內(nèi)障、弱視、視網(wǎng)膜裂孔、視網(wǎng)膜脫落等情況，甚至還會(huì)影響到下一代。高度近視的患者，最好半年到醫(yī)院進(jìn)行一次眼底檢查，判斷是否出現(xiàn)有并發(fā)癥，早發(fā)現(xiàn)早治療。也可以到正規(guī)醫(yī)院接受激光手術(shù)，徹底根治。
誘發(fā)青光眼的因素如下：一、先天性因素，如先天遺傳性的房角缺損，這類患者極易發(fā)生青光眼;二、存在影響房水回流的眼部病變，也會(huì)誘發(fā)青光眼;三、新生血管性疾病，如虹睫炎加重后引起房角關(guān)閉，引起青光眼;四、易患青光眼體質(zhì)的患者出現(xiàn)情緒波動(dòng)，如生氣等，就會(huì)加重或者誘發(fā)青光眼，這類患者如果情緒平穩(wěn)，可能終生都不會(huì)發(fā)作青光眼。
視網(wǎng)膜脫離一般不是青光眼導(dǎo)致。這是兩個(gè)不同的病，不是誰(shuí)導(dǎo)致了誰(shuí)。視網(wǎng)膜脫離是視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層和色素上皮層之間的脫離，常見于眼外傷、高度近視、黃斑裂孔、視網(wǎng)膜裂孔、視網(wǎng)膜病變?cè)斐?。青光眼是視野改變、視力下降、視乳頭病變?cè)?。青光眼可以分為原發(fā)性青光眼、繼發(fā)性青光眼、混合型青光眼、先天性青光眼，原發(fā)性青光眼還可以分為開角型青光眼、閉角型青光眼。兩個(gè)病眼部癥狀也不一樣，視網(wǎng)膜脫離組織，視力下降、視野缺損。青光眼是眼脹、眼痛、惡心、嘔吐等。
