先天性無陰道或陰道閉鎖是一種先天性畸形,是副中腎管在胚胎時(shí)發(fā)育不全的結(jié)果,需行陰道再造術(shù)。在人體胚胎發(fā)育過程中，無論男性或女性，都有中腎管和中腎旁兩對(duì)縱形管道。中腎旁管的頭段縱列部分衍化為輸卵管;中段的橫列部分衍化為子宮底和體部;尾段的縱列部分衍化為子宮頸及陰道上段。
先天性無陰道系胚胎在發(fā)育期間受到內(nèi)在或外界因素阻擾，亦可能由于基因突變(可能有家庭史)引起副中腎管發(fā)育異常所致。其中，以正常女性染色體核型，全身生長(zhǎng)及女性第二性征發(fā)育正常，外陰正常，陰道缺失，子宮發(fā)育(僅有雙角殘余)，輸卵管細(xì)小，卵巢發(fā)育及功能正常的綜合征病人為最多見，睪丸女性化病人較為少見，極少數(shù)為真性兩性畸形或性腺發(fā)育不全者。
絕大多數(shù)先天性無陰道病人在正常陰道口部位僅有完全閉鎖的陰道前庭粘膜，無陰道痕跡。亦有部分病人在陰道前庭部有淺淺的凹陷，個(gè)別具有短于3cm的盲端陰道。
常同時(shí)伴有無畸形，在正常子宮們置僅見到輕度增厚的條案狀組織，位于闊韌帶中間。約有1/10病人可有部分子宮體發(fā)育，且有功能性子宮內(nèi)膜，青春期后由于經(jīng)血潴留，出現(xiàn)周期性腹痛，無月經(jīng)或直至婚后因性交困難就診檢查而發(fā)現(xiàn)。
