先天性無陰道系胚胎在發(fā)育期間受到內(nèi)在或外界因素阻擾，亦可能由于基因突變(可能有家庭史)引起副中腎管發(fā)育異常所致。以正常女性染色體核型，全身生長(zhǎng)及女性第二性征發(fā)育正常，外陰正常，陰道缺失，子宮發(fā)育(僅有雙角殘余)，輸卵管細(xì)小，卵巢發(fā)育及功能正常常為特征的Rokitansky-Kustner-Hauser綜合征病人為最多見。睪丸女性化(雄激素不敏感綜合征)病人較為少見。很少數(shù)為真性兩性畸形或性腺發(fā)育不全者。
先天性無陰道的處理原則，就是重建陰道。人工陰道成形方法多種多樣，有非手術(shù)療法，即應(yīng)用頂壓的手段，逐漸把正常陰道位置上的閉鎖的前庭粘膜沿陰道軸方向向頭側(cè)端推進(jìn)，形成一人工腔穴。這一方法需要治療時(shí)間長(zhǎng)，形成的人工陰道短。
如果組織彈性差，難以成功，現(xiàn)已基本廢棄，很少采用。手術(shù)療法主要是在尿道膀胱與直腸之間分離，形成一個(gè)人工腔道，應(yīng)用不同的方法尋找一個(gè)適當(dāng)?shù)那谎▌?chuàng)面覆蓋物，重建陰道。往年應(yīng)用病人自身中厚游離皮片移植法最多，但術(shù)后需要長(zhǎng)時(shí)間應(yīng)用硬質(zhì)陰道模具擴(kuò)張人工陰道，防止移植皮片覆蓋的人工腔穴攣縮，增加病人痛苦給工作、生活帶來極大不便。而且，皮膚與粘膜組織特性差異太大，亦不符合生理要求為其最大缺點(diǎn)。利用陰唇皮瓣陰道成形，破壞正常外陰形態(tài)，常為病人所拒絕。利用乙狀結(jié)腸或回腸腸段再造，增加手術(shù)復(fù)雜性。利用羊膜或盆腔腹膜覆蓋亦有其自身的缺點(diǎn)。因此，方法雖多，但至今還無非常理想的成形手術(shù)，主要應(yīng)根據(jù)病人外陰局部解剖及其他臨床具體情況進(jìn)行抉擇。近年隨著顯微外科手術(shù)的進(jìn)展，已有應(yīng)用帶血管的肌皮瓣覆蓋腔穴，為此項(xiàng)手術(shù)開辟了新途徑，其利弊還需要推廣后始能得出結(jié)論。
嚴(yán)重副中腎管發(fā)育異常時(shí)，常有腎旋轉(zhuǎn)不全，腎臟低移，或移至盆腔，形成盆腔腎、馬蹄腎、越界性腎異位(兩腎位于身體同側(cè))、腎缺如、腎功能不全等泌尿道畸形。
文獻(xiàn)報(bào)告，在RKH綜合征中，腎畸形占30％以上。因此，對(duì)先天性無陰道病例施行陰道成形術(shù)時(shí)，在術(shù)前均應(yīng)作靜脈腎盂造影，警惕有上述畸形存在，避免手術(shù)損傷。此外，本病患者還伴有骨骼畸形者，約占10％左右，以脊柱裂，骶椎隱裂，椎融合及脊柱不分節(jié)等。
