骨髓增生異常綜合征(myelodysplasticsyndrome,MDS)是一組起源于造血髓系定向干細胞或多能干細胞的異質性克隆性疾患，其基本病變是克隆性造血干、祖細胞發(fā)育異常(dysplasia)，導致無效造血以及惡性轉化危險性增高。主要特征是無效造血和高危演變?yōu)榧毙运柘蛋籽?，臨床表現為造血細胞在質和量上出現不同程度的異常變化。MDS發(fā)病率約10/10萬～12/10萬人口，多累及中老年人，50歲以上的病例占50%～70%，男女之比為2：1。MDS30%～60%轉化為白血病。其死亡原因除白血病之外，多數由于感染、出血，尤其是顱內出血。
常見癥狀：貧血、面色蒼白、勞累后心悸、氣短、淋巴結腫大、敗血癥的征象、鼻出血、脾腫大、關節(jié)疼痛、血小板增多、發(fā)燒、消瘦。
1.癥狀
MDS臨床表現無特殊性，MDS通常起病緩慢，少數起病急劇。一般從發(fā)病開始轉化為白血病，在一年之內約由50%以上。貧血患者占90%。包括面色蒼白、乏力、活動后心悸、氣短，老年人貧血常使原有的慢性心、肺疾病加重。發(fā)熱占50%，其中原因不明性發(fā)熱占10%～15%，表現為反復發(fā)生的感染及發(fā)熱，感染部位以呼吸道，肛門周圍和泌尿系為多。嚴重的粒細胞缺乏可降低患者的抵抗力。出血占20%，常見于呼吸道，消化道，也由顱內出血者，早期的出血癥狀較輕，多為皮膚粘膜出血，牙齦出血或鼻衄，女性患者可有月經過多。晚期出血趨勢加重，腦出血成為患者死亡的主要原因之一。嚴重的血小板降低可致皮膚淤斑、鼻出血、牙齦出血及內臟出血。少數患者可有關節(jié)腫痛，發(fā)熱、皮膚血管炎等癥狀，多伴有自身抗體，類似風濕病。
2.體征
MDS患者體征不典型。常為貧血所致面色蒼白，血小板減少所致皮膚淤點、淤斑。肝脾腫大者約占10%左右。極少數患者可有淋巴結腫大和皮膚浸潤，多為慢性粒單核細胞白血病(CMMoL)型患者。
MDS發(fā)病原因尚未明了，推測是由于生物，化學，或物理等因素引起基因突變，染色體異常使某個惡變的細胞克隆性增生。業(yè)已公認，誘變劑如病毒，某些藥物(如化療藥)，輻射(放療)，工業(yè)反應劑(如苯，聚乙烯)以及環(huán)境污染等的可致癌作用，誘變劑可引起染色體的重排或基因重排，也可能只引起基因表達的改變導致MDS。但從細胞培養(yǎng)、細胞遺傳學、分子生物學及臨床研究均證實，MDS是一種源于造血干/祖細胞水平的克隆性疾病。
其發(fā)病原因與白血病類似。目前已經證明，至少2種淋巴細胞惡性增生性疾病——成人T細胞白血病及皮膚T細胞型淋巴瘤是由反轉錄病毒感染所致。亦有實驗證明，MDS發(fā)病可能與反轉錄病毒作用或(和)細胞原癌基因突變、抑癌基因缺失或表達異常等因素有關。涉及MDS患者發(fā)病的常見原癌基因為N-ras基因。Ras基因家族分為H、N、K三種，MDS患者中最常見的為N-ras基因突變，發(fā)生在12、13、61外顯子處，突變后N-ras基因編碼蛋白表達異常，干擾了細胞正常增生和分化信號，導致細胞增生和分化異常。亦有報告MDS患者p53、Rb抑癌基因表達異常，但上述基因改變多在MDS較晚期RAEB、RAEB-T型患者中發(fā)生，在MDS早期RA、RAS中較少，提示用基因突變尚難解釋全部MDS患者發(fā)病原因。
繼發(fā)性MDS患者常有明顯發(fā)病誘因，苯類芳香烴化合物、化療藥物尤其是烷化劑、放射線均可誘導細胞基因突變而導致MDS或其他腫瘤發(fā)生。此外，MDS多發(fā)生于中老年，是否年齡可降低細胞內修復基因突變功能亦可能是致病因素之一。
MDS雖然有些病例發(fā)病原因不清，但很多病例是由于生物、化學或物理等因素引起的細胞克隆性增生。因此，應采取預防措施，醫(yī)務人員應認識到濫用藥物的危害性，使用化療藥要慎重;放射治療也應嚴格把握適應證;在有關工農業(yè)生產中接觸化學品等有害物質(如苯、聚氯乙烯)時，應作好勞動保護，防止有害物質污染周圍環(huán)境，以減少MDS的發(fā)病。
(一)生活調理
非特異性的預防有增強體質的作用，飲食起居的合理安排、適當的運動如太極拳之類鍛煉、散步，可以自我調節(jié)身體的失衡。MDS與情緒密切相關，情緒樂觀、精神愉快對防病極有意義。
(二)飲食調理
飲食得宜，可以養(yǎng)生、延年益壽，且可防病。在疾病治療過程中或治療后，通過飲食調理可避免疾病的進一步發(fā)展或復發(fā)，而有利于身體康復。
1.注意營養(yǎng)合理調配飲食，對肉類、蛋類、新鮮蔬菜的攝取要全面，不要偏食。
2.忌口雞屬陽，動風。MDS虛實夾雜，邪毒內空，助火動風之品宜忌，特別是陰虛火旺，出血，痰濕交阻者尤要注意。
3.冬蟲夏草燉鴨，冬蟲夏草九，鴨75克，生姜3片，黃酒站，水200ml，適加鹽油調味，文火燉2小時，飲湯食肉。
治療MDS，氣陰不足，神疲乏力，舌淡紅，脈細者。
(三)精神調理
肝氣郁結與MDS的發(fā)病關系密切，有資料提出MDS發(fā)病前有長達半年以上的較嚴重的精神刺激。因此提倡虛懷若谷，胸襟開闊，提高修養(yǎng)，在疾病調治過程中亦非常關鍵。
一、支持治療
當患者有明顯貧血或伴心、肺疾患時，可輸紅細胞。ＲＡ和ＲＡ－Ｓ常因反復輸血造成鐵負荷增加。在有出血和感染時，可輸入血小板和應用抗生素。預防性輸注粒細胞和血小板對ＭＤＳ患者無明確療效。
二、維生素治療
部分ＲＡ－Ｓ對維生素Ｂ６治療有效，２００～５００ｍｇ／日靜滴，可使網織紅細胞升高，輸血量減少。
三、腎上腺皮質激素
約１０～１５％ＭＤＳ患者，應用腎上腺皮質激素治療后，外周血細胞計數明顯上升，但皮質激素治療帶來的易感染，血糖升高等副作用不容忽視。
四、分化誘導劑
ＭＤＳ患者惡性克隆中的某些細胞仍保留分化潛能，一些藥物能誘導瘤細胞分化。目前常用的有１，2５雙羥維生素Ｄ３，２μｇ／ｄ口服，用藥至少１２周。或用維生素Ｄ３３０～６０萬單位肌注，每日一次，８～２８周。在用藥中部分患者血象改善。該類藥物可引起威脅生命的嚴重高血鈣，故應嚴密監(jiān)測血鈣變化。１３－順式維甲酸在體外培養(yǎng)中有誘導分化作用，但臨床應用不理想，國內多采用全反式維甲酸２０ｍｇ每日三次口服。小劑量阿糖胞苷對髓性白血病有分化誘導作用，目前已用于ＭＤＳ，特別是ＲＡＥＢ和ＲＡＥＢ－Ｔ，緩解率約３０％，１０～２０ｍｇ／ｍ２／ｄ皮下注射，７～２１天。但小劑量阿糖胞苷對骨髓的抑制作用仍不能忽視，約１５％患者死亡與藥物相關。
五、雄激素
炔睪醇（ｄａｎａｚｏｌ）是目前最常用的男性激素，６００～８００ｍｇｄ，持續(xù)２～４月，但無確切療效。有報道認為男性激素有加速向急性白血病轉化的可能。
六、聯(lián)合化療
就多數ＭＤＳ而言，常規(guī)的抗白血病治療無益。ＭＤＳ對化療耐受性低，治療療效差，即使獲得緩解，緩解期也短。
若病人年齡小于５０歲，處于ＲＡＥＢ－Ｔ臨床狀態(tài)好，可酌情用常規(guī)化療。
七、骨髓移植
當年齡小于５０歲，并處于ＲＡＥＢ或ＲＡＥＢ－Ｔ，有ＨＬＡ同型供者，醫(yī)療條件允許，可考慮進行同種異體骨髓移植。
宜吃補血食物
l、烏骨雞肉：
烏骨雞肉為雉科動物烏骨雞的肉，即烏雞肉。烏雞肉味甘，性平，具有補血益陰，退熱除煩的功效。適用于虛勞骨蒸、贏弱盜汗，身倦食少，消渴咽干、五心煩熱及肌肉消瘦等陰虧血少、內熱郁生之證。
2、龍眼肉：
龍眼為無患子科植物。龍眼的成熟果肉，即桂圓肉。龍眼肉性味甘平，無毒，自古被視為滋補佳品。具有補益心脾、養(yǎng)血安神的功效。龍眼肉補益心脾之效適用于心脾二虛所致的食少體倦、頭暈目眩、身體虛弱等諸證。
3、桑塔：
桑棋有烏、白兩種，以黑紫色者入藥為佳。具有補肝益腎、滋陰養(yǎng)血之功效。桑塔適用于陰虧血水、眩暈耳鳴、津液缺乏、須發(fā)早白、神經衰弱及消渴便秘等證。桑植在應用時常與黑芝麻配伍，兩藥功效相似。
4、紅糖：
紅糖是禾本科植物甘蔗莖之汁，經煉制而成的赤色結晶體。紅糖味甘，具有養(yǎng)血活血，補中暖胃的功效。
5、黑木耳：
黑木耳是生長在朽木上的一種食用真菌，具有較高的營養(yǎng)價值。黑木耳性味甘平，具有益氣不饑、潤肺補腦、輕身強志及和血養(yǎng)榮的功能。
1、忌吃辛辣刺激的食物：如辣椒、生姜、花椒。
2、忌吃油炸的食物：如薯條、麻花。
3、忌吃容易產氣的食物：如紅薯、洋蔥、芋頭。
