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無(wú)精及嚴(yán)重少精癥患者的遺傳分析

發(fā)布時(shí)間: 2016-09-16 09:18:45

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無(wú)精及嚴(yán)重少精癥是導(dǎo)致男性不育的主要疾病,也是作為最難治的不育癥之一,無(wú)精及嚴(yán)重少精癥曾給患者帶來(lái)深重痛苦,也給醫(yī)生帶來(lái)無(wú)數(shù)困擾,那么無(wú)精及嚴(yán)重少精癥患者與遺傳有關(guān)系嗎?


遺傳性因素是引起男性不育的主要因素,其中染色體異常與無(wú)精癥和嚴(yán)重少精癥的發(fā)生密切相關(guān)。精子的發(fā)生受諸多有序表達(dá)的基因控制,染色體結(jié)構(gòu)數(shù)目的畸變可影響這些基因的功能,進(jìn)而影響精子的發(fā)生。導(dǎo)致無(wú)精癥的最常見(jiàn)核型為47,XXY。47,XXY出現(xiàn)無(wú)精現(xiàn)象,是由于X染色體上參與性別決定的基因劑量增加,影響性別決定調(diào)控串模式的協(xié)調(diào)表達(dá)而造成的。

無(wú)精子癥患者中發(fā)生率高于正常人群,它可干擾精母細(xì)胞粗線期X正常失活,導(dǎo)致后續(xù)生精過(guò)程障礙。常染色體上也有許多影響精子生成的基因,當(dāng)易位造成基因斷裂或缺失時(shí)可導(dǎo)致少精、無(wú)精子癥。

通過(guò)詢問(wèn)病史,體格檢查及其他實(shí)驗(yàn)室輔助檢查,大多能發(fā)現(xiàn)引起少精子癥的病因。精液分析少精子并同時(shí)伴有引起少精子的疾病病因時(shí),可診斷為繼發(fā)性少精子癥。

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精彩問(wèn)答

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