斯特奇-韋伯綜合征，又名腦三叉神經(jīng)血管瘤病(encephalotrigeminalangiomatosis)，首先為Schiremer所描述，以后Sturge、Weber相繼作了詳細(xì)的報道，與發(fā)育異常導(dǎo)致的血管畸形有關(guān)。
癥狀體征：
1、顏面皮膚毛細(xì)血管瘤：為面部皮膚毛細(xì)血管瘤，多位于真皮及皮下組織內(nèi)，大小不等，由薄壁、疏松排列的擴(kuò)張毛細(xì)血管所組成。多位于三叉神經(jīng)第1或第2支分布的區(qū)域，常為單側(cè)性，以面部中線為分界。約10%為雙側(cè)，血管瘤跨越面部中線。面部受累區(qū)增生肥大，血管瘤呈紅葡萄酒色狀(port-winestain)，出生時即出現(xiàn)，初起時色淺，而后變黑和明顯且終身殘留。有時因深黑色素的存在使部分患者的皮膚顏色改變不明顯，導(dǎo)致醫(yī)生難于識別?？羯蠀^(qū)域幾乎經(jīng)常受累，少數(shù)患者的舌、腭、唇、齒齦、面頰或鼻腔內(nèi)也有血管瘤侵及。偶有個別病例血管瘤僅侵犯眼瞼和結(jié)膜。
2、中樞神經(jīng)系統(tǒng)的血管瘤：在顏面部血管瘤的同側(cè)，常伴有腦膜葡萄狀血管瘤，由位于蛛網(wǎng)膜下擴(kuò)張的靜脈組成，常累及大腦的枕葉及顳葉。頭顱CT或磁共振成像顯示出在血管下的腦皮質(zhì)常有進(jìn)行性鈣化改變，呈珊瑚狀，此鈣化征提示中樞神經(jīng)系統(tǒng)已受累。腦的損害常表現(xiàn)為癲癇大發(fā)作(占80%病例)、皮質(zhì)性癲癇發(fā)作或?qū)?cè)輕度偏癱，甚至半身不遂和同側(cè)偏盲。60%以上病例由于鄰近大腦皮質(zhì)萎縮而有精神障礙。
3、眼部表現(xiàn)眼部受血管瘤侵犯的情況常見，如視網(wǎng)膜、結(jié)膜、淺層鞏膜、睫狀體及眼瞼等均可受累，虹膜有異色及增生改變。
(1)脈絡(luò)膜血管瘤：約半數(shù)患者有此征，為孤立、橘黃色、中度隆起的塊狀物，位于眼底后極部。眼底呈彌漫紅色，稱為“蕃茄醬”眼底(“tomatocat-sup”fundus)，脈絡(luò)膜血管瘤上可見視網(wǎng)膜囊樣變性、視網(wǎng)膜水腫或繼發(fā)滲出性視網(wǎng)膜脫離。熒光血管造影顯示脈絡(luò)膜呈大量屈曲擴(kuò)張小血管形成的異常強(qiáng)熒光。
(2)青光眼：30%的病例伴有青光眼。當(dāng)血管瘤累及眼瞼或結(jié)膜，尤其是上瞼時，通常同側(cè)眼有青光眼。當(dāng)顏面血管瘤為單側(cè)時，青光眼多為同側(cè)眼發(fā)生。皮膚血管瘤為雙側(cè)面部者，青光眼可為單側(cè)或雙側(cè)眼。顏面血管瘤伴有脈絡(luò)膜血管瘤者，大都并發(fā)青光眼。不伴有脈絡(luò)膜血管瘤的Sturge-Weber綜合征患者，則很少發(fā)生青光眼。
多數(shù)青光眼在嬰兒期已發(fā)生，表現(xiàn)與其他先天性青光眼相似。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為Sturge-Weber綜合征合并的青光眼其眼前段與典型的嬰幼兒青光眼無明顯差異，通常房角結(jié)構(gòu)的外觀是正常的?？v使在高眼壓狀態(tài)下，如壓迫頸靜脈或用房角鏡間歇加壓眼球也可使血液在Schlemm管內(nèi)反流，房角檢查見虹膜根部有較多的血管。視盤甚至在長期中度眼壓升高的情況下，也可保持正常色澤。當(dāng)然，如果眼壓不控制，最終視盤也會變蒼白。
輔助檢查
無特殊實驗室檢查。X線、CT或磁共振可明確大腦血管瘤下皮質(zhì)的鈣化性改變及腦萎縮改變，出現(xiàn)癲癇發(fā)作可行腦電圖檢查;血管瘤累及脈絡(luò)膜時可行B超檢查以確定診斷;伴發(fā)青光眼時注意監(jiān)測眼壓變化趨勢。
診斷/鑒別診斷
根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)，并結(jié)合輔助檢查不難診斷。注意和單純面部血管痣、毛細(xì)血管擴(kuò)張癥鑒別。
并發(fā)癥
癲癇、腦膜葡萄狀血管瘤、鼻腔內(nèi)血管瘤等。
治療及預(yù)后
(一)治療
可疑sturge-Weber綜合征患者，應(yīng)詳細(xì)檢查。在全麻下檢查此種嬰兒的眼睛時，麻醉師應(yīng)高度警惕癲癇發(fā)作。神經(jīng)科小兒科會診時必須的，頭顱X線檢查CT或MR是必要的。嬰幼兒時期青光眼患者，可行房角切開術(shù)，如眼壓仍不能控制，考慮小梁切除術(shù)。發(fā)生于兒童期以后的患者可先藥物治療，如眼壓不能控制再考慮行小梁切開或小梁切除。房角切開術(shù)的成功率較低，濾過性手術(shù)的成功性雖高，但往往會發(fā)生較嚴(yán)重并發(fā)癥。如切開前房后眼壓突然下降，可發(fā)生脈絡(luò)膜血管擴(kuò)張、滲出、出血及視網(wǎng)膜脫離。發(fā)生這種情況，藥物治療及再次手術(shù)均較難使前房恢復(fù)。所以術(shù)前要用高滲劑盡量降低眼壓，術(shù)中可先作后鞏膜切開，放出少量玻璃體，以便減少或減輕這些并發(fā)癥。
濾過性手術(shù)及藥物治療無效時，可試行睫狀體冷凝術(shù)，總的來說，這類青光眼效果都較差。
(二)預(yù)后
手術(shù)效果較差。
血管瘤是由胚胎期間成血管細(xì)胞增生而形成的先天性良性腫瘤或血管畸形，毛細(xì)血管型血管瘤表現(xiàn)為鮮紅或紫紅色斑塊，海綿型血管瘤危害較大，可侵襲周圍組織及因外傷或潰瘍而發(fā)生嚴(yán)重出血，還可引起嚴(yán)重感染?？墒中g(shù)切除、放射治療、冷凍治療、硬化劑注射等治療。
血管瘤通常是體內(nèi)的激素水平發(fā)生改變引起的，也有可能是長時間處于空氣質(zhì)量較差的地方引起的。在早期，患處的顏色會比較深，隨著病灶的持續(xù)惡化，可能就會引發(fā)皮膚松弛、皮膚萎縮等癥狀。甚至還會引發(fā)潰瘍。如果出現(xiàn)了血管瘤，可以在局部涂抹普萘洛爾軟膏進(jìn)行治療。也可以通過手術(shù)切除進(jìn)行治療。在平時生活中，要多注意休息。
血管瘤復(fù)發(fā)了可以使用冷凍、激光的方法治療。而血管畸形由于發(fā)現(xiàn)的時候血管腫塊已經(jīng)比較大了，需要做手術(shù)切除或者放射治療等。管瘤的發(fā)生率和轉(zhuǎn)移率是由血管畸形引起的，這種情況屬于良性腫瘤。經(jīng)CT或磁共振檢查，如果腫瘤很大，可以對動脈血管進(jìn)行介入性栓塞。
血管瘤的原因比較多，如孕期使用孕酮等藥物，或飲食中含一些激素的食物，或情感影響，這可能促進(jìn)血管瘤的形成。血管瘤一般治療方法有西醫(yī)、外科、中醫(yī)、理療等。建議患者平時注意休息，不要勞累，不吃辛辣刺激性的食物。
血管瘤的手術(shù)費用比較高昂，各地收費標(biāo)準(zhǔn)存在很大的差異，并且不同的部位以及血管瘤的大小不相同，也會對手術(shù)費用造成很大的影響。通常血管瘤手術(shù)的費用，大約在1~20萬元之間?；颊呷绻麨槠つw表面的血管瘤，治療相對比較簡單，手術(shù)費用通常也會比較低，大約需要1萬元左右。但是一些比較復(fù)雜的部位，進(jìn)行手術(shù)費用則會相對比較高，例如肝臟血管瘤手術(shù)費用有可能會達(dá)到4~5萬元。如果為腦血管瘤，價格有可能達(dá)到15~20萬元。
該病病因不明，有研究表明，妊娠期應(yīng)用黃體酮或接受絨毛膜穿刺、妊娠期高血壓病及嬰兒出生時低體重可能與血管瘤的形成有關(guān)。有認(rèn)為血管瘤是人體胚胎發(fā)育過程中，特別是在早期血管性組織分化階段，由于其控制基因段出現(xiàn)小范圍錯構(gòu)，而導(dǎo)致其特定部位組織分化異常，發(fā)展成血管瘤。
血管瘤癥狀表現(xiàn)在患者的皮膚會出現(xiàn)不同的腫塊，呈紫色，質(zhì)地柔軟，用手輕輕按壓會變形，主要出現(xiàn)在面部、四肢和軀干的皮膚。如果血管瘤位置較深而不波及皮膚的患者，除局部顯現(xiàn)形態(tài)不規(guī)則的輕、中度膨隆外，膚色并無明顯改變。同時血管瘤也可見于粘膜下層，粘膜表面呈暗藍(lán)色改變，淺表腫瘤呈現(xiàn)藍(lán)色或紫色。
血管瘤是一種良性的腫瘤，并不是很危險。如果血管瘤比較大，已經(jīng)嚴(yán)重影響了患者生活，最好是要及時治療的，一般可以選擇介入治療或者是手術(shù)切除治療，是沒有什么危險的。要正規(guī)的醫(yī)院做手術(shù)，可以保證手術(shù)的安全性。
血管瘤是一種良性占位性病變，又稱血管畸形，多由先天性血管發(fā)育不良，血管異常擴(kuò)張引起的毛細(xì)血管炎癥引起，對人體影響不大。多發(fā)于嬰兒出生時或者出生后不久，針對此疾病可根據(jù)病情輕重采取措施治療，如果不伴有增大，或者其它不適癥狀，建議暫行觀察，若期間出現(xiàn)增大或者伴有不適，此時是需要通過手術(shù)切除的方式來治療。殘余的胚胎成血管細(xì)胞，活躍的內(nèi)皮樣胚芽向鄰近組織侵入，形成內(nèi)皮樣條索，經(jīng)管化后與遺留下的血管相連而形成血管瘤，瘤內(nèi)血管自成系統(tǒng)，不與周圍血管相連，平時要注意局部的衛(wèi)生，密切觀察病情。
血管瘤有可能會自行消退，但與腫瘤性質(zhì)也有一定的關(guān)系。如果血管瘤是屬于良性腫瘤，大多能夠自行消退，但有可能會留下不同程度的色素沉著以及疤痕。但若是惡性腫瘤，則自行消退的可能性比較小，需要遵從醫(yī)生指導(dǎo)使用藥物或者采取手術(shù)方法進(jìn)行治療。同時在治療期間也要注意保持皮膚的清潔衛(wèi)生，盡量不要用手?jǐn)D壓，而且也不宜穿緊身的衣服。
