有關(guān)兒童多囊腎的問題是多方面的,了解兒童多囊腎就要知道兒童多囊腎是什么,發(fā)病原因,發(fā)病機(jī)制,病理變化,以及疾病的類型,只有全面的了解,才能更好的進(jìn)行有效的治療。
小兒多囊腎是在腎臟皮質(zhì)和髓質(zhì)出現(xiàn)無數(shù)內(nèi)含尿樣液體的囊腫,呈彌散分布。此病有兩種遺傳形式,一是常染色體顯性多囊腎病,多在成人期才出現(xiàn)癥狀,但也可在新生兒就出現(xiàn)癥狀,過去一直稱此型為成人PK;另一型為常染色隱性遺傳型,過去稱之為嬰兒型PK即出生就表現(xiàn)癥狀,甚至在新生兒期喪生。但近年發(fā)現(xiàn)此型也可見于成人,前一型多見約為后一型的12至24倍。
1.病理病因
(一)發(fā)病原因
小兒多囊腎多囊腎的病因是基因缺失,其中成年型多囊腎常是由于16號(hào)染色體的基因缺失,偶然是由于4號(hào)染色體的基因缺失,是外顯率為比較高的顯性遺傳,因此單親的染色體缺失將使其子女有的可能性百分之五十遺傳該疾病,嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳,父母雙方均有該病的基因改變才能使其子女發(fā)病,發(fā)病概率為百分之二十五。
(二)發(fā)病機(jī)制
1.發(fā)病機(jī)制腎囊腫衍生于腎臟的上皮結(jié)構(gòu),原發(fā)于腎小管和包氏囊,所有的腎囊腫都有某些常見的結(jié)構(gòu)成分,包括上皮質(zhì),膨脹的囊腫內(nèi)含腎小球的濾液。
(1)常染色體顯性遺傳型PK:百分之九十五以上的典型患者是由第16對(duì)染色體短臂上的異?;蛞?,加上感染和中毒作用于小管,激發(fā)囊腫基因改變了小管細(xì)胞代謝,直接造成上皮細(xì)胞壞死,造成梗阻亦促進(jìn)細(xì)胞增生致囊腫形成。
(2)常染色體隱性遺傳型PK:是由DNA突變引起,但缺陷的等位基因的染色體位點(diǎn)尚不清楚,患兒之父母并不患病,但都攜帶這種病的基因才能使其子女發(fā)病,此病罕見。
2.病理變化
(1)嬰兒型多囊腎:是常染色體隱性遺傳,均伴肝臟病變,雖然主要見于年幼兒,但也可發(fā)生于年齡較大的兒童及成人,雙腎顯著增大,外形保持正常,表面光滑,但胎兒腎臟的分葉狀態(tài)較正常腎更明顯,因腎的皮髓質(zhì)被小囊腫所侵犯,故切面呈海綿狀或蜂窩樣,組織學(xué)檢查,腎實(shí)質(zhì)被多數(shù)與腎表面成直角排列的長的囊腫所代替,在被膜下可看到少數(shù)正常的腎小球及曲管,腎功能檢查顯示囊腫是腎單位的功能部分,顯微解剖可見囊腫為擴(kuò)張的集合管,輸尿管及膀胱發(fā)育正常,嚴(yán)重病例,由于胎兒尿少導(dǎo)致膀胱發(fā)育不良,根據(jù)癥狀出現(xiàn)時(shí)年齡。
嬰兒型多囊腎可分為4個(gè)臨床亞型:
①圍產(chǎn)期型:由于嬰兒腹部膨隆,產(chǎn)程往往長而不順利,可見小兒循環(huán)不良及呼吸困難,呈現(xiàn)典型的面容,有時(shí)因并發(fā)肺發(fā)育不全,縱隔積氣而出現(xiàn)發(fā)紺,顯著呼吸困難,可于出生時(shí)或生后不久死亡,有些嬰兒出生時(shí)可觸及巨大腎臟,生后有尿毒癥,膿尿,血尿及高血壓,圍產(chǎn)期可能存活,這些嬰兒腎臟的百分之九十或更多的腎組織為囊性或發(fā)育異常,靜脈泌尿系造影雙腎不顯影,腎超聲波檢查可證實(shí)大而多囊的腎,排尿性膀胱尿道造影顯示膀胱正常,無反流,無尿道梗阻,如出生時(shí)就有尿毒癥則預(yù)后不良,死產(chǎn)的百分率高,絕大多數(shù)尿毒癥嬰兒均于圍產(chǎn)期或生后3個(gè)月內(nèi)死亡。
②新生兒型:在新生兒期存活者,常有進(jìn)行性尿毒癥,高血壓,并可觸及雙側(cè)腎增大,經(jīng)腎超聲波檢查,囊腫病變范圍廣泛,約百分之六十腎單位發(fā)育異常,多于生后6月內(nèi)死于尿毒癥,有些患兒經(jīng)適當(dāng)限制飲食中的蛋白質(zhì),治療腎性酸中毒,高磷血癥及高血壓可使尿毒癥減輕,腎功能改善,病兒可存活到兒童期,但肝臟的病變隨年齡增長逐漸顯現(xiàn)。
③嬰兒型:有百分之二十五至百分之五十腎單位有囊性腎發(fā)育異常,臨床表現(xiàn)為生長遲滯,進(jìn)行性尿毒癥以及兒童期的肝功能衰竭,在出生時(shí)難與新生兒型區(qū)別,只是嬰兒型在嬰兒期沒有進(jìn)行性尿毒癥。
④童年型:由于雙側(cè)腎囊性病變小于百分之十,而肝臟病變廣泛,故在10到20歲時(shí)表現(xiàn)肝病變,只有做尸檢時(shí)才偶然發(fā)現(xiàn)有多囊腎。
(2)成人型多囊腎:本癥是常染色體顯性遺傳,約百分之三病例于小兒期就開始有癥狀,但在小兒引起腎功能衰竭者罕見,雙側(cè)腎增大,大小不規(guī)則的囊腫散在于皮質(zhì)及髓質(zhì),夾雜有正常腎實(shí)質(zhì),囊腫可在腎單位或集合管的任何部位,腎小球囊腫是成人型多囊腎在早期的一個(gè)特點(diǎn),成人的并發(fā)癥(出血,結(jié)石及感染)不常見于小兒,也往往不嚴(yán)重,散在局灶性肝囊腫只占成人患者的三分之一,不產(chǎn)生功能障礙,脾及胰囊腫不常見。
患有多囊腎的女性能否安全生下孩子,取決于多個(gè)因素。多囊腎是一種遺傳性疾病,確實(shí)有可能遺傳給下一代。在懷孕期間,定期產(chǎn)檢和選擇合適的分娩方式是非常重要的。懷孕的不同階段對(duì)母親和胎兒的影響也各不相同,需要根據(jù)具體情況做出合適的決定。 1、孕早期:在孕早期,如果孕婦被發(fā)現(xiàn)患有多囊腎,但沒有明顯不適癥狀,通常不需要過于擔(dān)心。此時(shí),遵醫(yī)囑進(jìn)行定期檢查是關(guān)鍵,以確保胎兒的正常發(fā)育。醫(yī)生可能會(huì)建議一些生活方式的調(diào)整,比如增加休息時(shí)間和關(guān)注營養(yǎng)攝入。 2、孕中期和晚期:如果在孕中期或晚期確診為多囊腎,治療的選擇可能會(huì)受到限制。此時(shí),延長妊娠時(shí)間以提高胎兒存活率是一個(gè)重要目標(biāo)。隨著胎兒的生長,可能對(duì)母親的腎臟造成壓迫,導(dǎo)致腎功能異常。孕婦需要格外注意休息,避免過度勞累,同時(shí)保持健康的飲食習(xí)慣,攝入足夠的優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)和維生素。 3、遺傳風(fēng)險(xiǎn):多囊腎的遺傳性意味著患病母親的子女也可能面臨相同的風(fēng)險(xiǎn)。如果孕婦在懷孕期間出現(xiàn)明顯不適,如腹部疼痛或高血壓,可能會(huì)影響生產(chǎn)過程,甚至導(dǎo)致早產(chǎn)。在這種情況下,醫(yī)生可能會(huì)建議終止妊娠以保護(hù)母親和胎兒的健康。 如果您或您的伴侶患有多囊腎,計(jì)劃懷孕時(shí)務(wù)必與醫(yī)生密切溝通。通過專業(yè)的醫(yī)療建議和定期檢查,可以更好地了解自己的身體狀況和胎兒的健康,從而做出最合適的生育決定。保持積極的態(tài)度,遵循醫(yī)生的指導(dǎo),可以幫助您更安全地迎接新生命的到來。
雙腎多發(fā)性囊腫和多囊腎雖然都與腎臟囊腫有關(guān),但實(shí)際上是兩種不同的疾病。多囊腎是一種遺傳性疾病,表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟中多個(gè)大小不一的異常囊腫,可能影響腎臟功能,引起不適癥狀。而雙腎多發(fā)性囊腫是一種非遺傳性病變,雙側(cè)腎臟同時(shí)存在多個(gè)小囊腫,一般體積較小,不易引起癥狀。雖然兩者病因不同,但都需要醫(yī)生全面評(píng)估和診斷。治療方法視囊腫數(shù)量、大小及并發(fā)癥而定,可以是觀察、藥物治療或手術(shù)干預(yù)。了解雙腎多發(fā)性囊腫和多囊腎的區(qū)別有助于確診與治療。若懷疑患有此類疾病,應(yīng)盡早咨詢專業(yè)醫(yī)生,獲得正確的診療建議。
地藏經(jīng)作為一種中藥,并不能替代藥物治療多囊腎病。患者可以選擇中藥治療,如雷公藤、青藤等,同時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行飲食調(diào)理,多吃富含維生素的水果蔬菜和蛋白質(zhì)食物。生活上要注意防曬、良好作息,避免過度勞累。在必要時(shí)可進(jìn)行物理治療或手術(shù)治療,如針灸、按摩和腎切除術(shù)等,以有效改善癥狀。建議患者出現(xiàn)不適癥狀時(shí)及時(shí)就醫(yī),保持良好心態(tài),積極配合治療。
遺傳性多囊腎是一種常染色體顯性遺傳性疾病,患者腎臟出現(xiàn)多個(gè)囊腫。患者在日常生活中需要注意飲食低鹽低脂,控制血壓,定期復(fù)查腎臟情況,保持良好生活習(xí)慣。囊腫體積大或疼痛時(shí)及時(shí)就醫(yī)。醫(yī)生會(huì)制定個(gè)體化診療方案,包括手術(shù)切除囊腫、透析療法等。早期診斷與積極治療對(duì)遺傳性多囊腎至關(guān)重要。
多囊腎一般不會(huì)直接導(dǎo)致胃潰瘍的發(fā)生。多囊腎是一種遺傳性疾病,主要是由于腎臟內(nèi)出現(xiàn)多個(gè)囊腫所引起的。多囊腎患者通常會(huì)出現(xiàn)腹部疼痛、高血壓等癥狀,但并不會(huì)誘發(fā)胃潰瘍的產(chǎn)生。然而,如果患者本身患有胃部疾病,受到細(xì)菌或病毒感染后可能會(huì)刺激到胃腸黏膜,導(dǎo)致胃潰瘍的發(fā)生。因此在治療過程中,患者需在醫(yī)生的指導(dǎo)下使用相關(guān)藥物如奧美拉唑腸溶片、阿莫西林膠囊等。建議患者養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣,注意合理飲食,避免辛辣和油膩食物,保證充足睡眠和定期復(fù)查身體狀況。需注意的是,多囊腎患者應(yīng)該隨時(shí)關(guān)注自身健康狀況,以防并發(fā)癥的發(fā)生。
遺傳性多囊腎病患者可選擇中藥進(jìn)行治療。利尿通淋的藥物如車前子、澤瀉、茯苓能幫助減輕蛋白尿和水腫癥狀,促進(jìn)康復(fù)。而清熱解毒的藥材金銀花、連翹、黃芩則適用于晚期病情嚴(yán)重的患者,能緩解腹痛、惡心等不適。補(bǔ)益肝腎、活血化瘀等方法也有助于改善病情。建議在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下使用中藥,如有不適應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。
多囊腎是否需要手術(shù)治療取決于病情的嚴(yán)重程度。如果患者病情較輕,沒有明顯癥狀,可以定期復(fù)查而避免手術(shù)。但如果出現(xiàn)尿路梗阻、腹部包塊等嚴(yán)重癥狀,需要及時(shí)手術(shù)治療,以防病情惡化。在日常生活中,患者需注意健康飲食,戒煙酒,適量運(yùn)動(dòng)以增強(qiáng)抵抗力,有助于疾病康復(fù)。
動(dòng)物多囊腎病是一種遺傳性疾病,患者在早期通常沒有明顯癥狀。隨著病情發(fā)展,可能出現(xiàn)腰痛、感染、出血、高血壓等癥狀。疼痛可能是腎盂梗阻或積水引起,感染會(huì)導(dǎo)致發(fā)熱,出血?jiǎng)t與腎臟功能損害有關(guān),高血壓可能是惡性高血壓的表現(xiàn)?;颊哌€可能出現(xiàn)惡心、嘔吐、水腫、貧血等癥狀。及時(shí)就醫(yī)、藥物治療、手術(shù)干預(yù)均可用于治療。建議患者保持良好心態(tài),避免過度勞累,飲食清淡,遵醫(yī)囑定期復(fù)查。
在孕期超聲檢查中,發(fā)現(xiàn)胎兒存在多個(gè)囊性區(qū)域并不一定意味著多囊腎。這種情況可能是多種因素造成的,而多囊腎只是其中一種可能性。多囊腎是一種遺傳性疾病,會(huì)導(dǎo)致腎臟內(nèi)形成多個(gè)小囊泡,最終影響腎功能。不過,胎兒在子宮中出現(xiàn)多個(gè)囊性區(qū)域并不總是與此疾病直接相關(guān)。 1、其他可能原因:胎兒在發(fā)育過程中可能會(huì)因?yàn)槿旧w異?;蚧騿栴}而出現(xiàn)多個(gè)囊性區(qū)域。有時(shí),這些囊性區(qū)域可能與胎兒發(fā)育中的某些異?;蛉毕萦嘘P(guān)。先天性感染、代謝紊亂或其他疾病也可能導(dǎo)致這種現(xiàn)象。 2、進(jìn)一步檢查的重要性:如果孕婦被告知胎兒有多個(gè)囊性區(qū)域,建議與醫(yī)生深入討論并進(jìn)行必要的檢查。醫(yī)生可能會(huì)建議進(jìn)行羊水穿刺等產(chǎn)前診斷程序,以排除潛在的遺傳或病理因素。這些檢查有助于確定胎兒的具體情況,并為孕婦提供更明確的健康指導(dǎo)。 3、專業(yè)評(píng)估的必要性:最終的診斷需要通過詳細(xì)的醫(yī)學(xué)評(píng)估和專業(yè)意見來確定。孕婦不應(yīng)過早下結(jié)論,而是應(yīng)依賴專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo),以便做出更明智的決策。 超聲檢查中發(fā)現(xiàn)的多個(gè)囊性區(qū)域需要進(jìn)一步的醫(yī)學(xué)評(píng)估才能確定其意義。通過與醫(yī)生的溝通和必要的診斷測(cè)試,孕婦可以更好地了解胎兒的健康狀況,并為后續(xù)的孕期管理做好準(zhǔn)備。這種情況下,保持冷靜和理性是非常重要的,因?yàn)槊總€(gè)胎兒的情況都是獨(dú)特的。
胎兒多囊腎消失了是否正常,這個(gè)問題確實(shí)需要根據(jù)具體情況來判斷。如果孕婦在懷孕期間定期進(jìn)行產(chǎn)檢,并且沒有出現(xiàn)任何不適癥狀,這可能是一個(gè)正常的生理現(xiàn)象。有時(shí)候,通過超聲波檢查發(fā)現(xiàn)的異常可能在隨后的檢查中不再出現(xiàn),這可能是因?yàn)樘旱纳L發(fā)育動(dòng)態(tài)變化,或者是初次檢查時(shí)的誤差。 1、從正常的角度來看,多囊腎是一種遺傳性疾病,通常由腎臟內(nèi)多個(gè)囊腫引起,可能導(dǎo)致腹部疼痛和血尿等癥狀。如果在懷孕期間通過定期產(chǎn)檢確認(rèn)胎兒沒有其他異常癥狀,這可能意味著胎兒的病情得到了控制,或者初次的診斷存在誤差。此時(shí),孕婦可以繼續(xù)保持良好的生活習(xí)慣,定期復(fù)查,以確保胎兒健康。 2、若是考慮不正常的情況,如果孕婦并未遵醫(yī)囑定期進(jìn)行產(chǎn)檢,或者在懷孕期間出現(xiàn)了腹痛、陰道流血等癥狀,這可能提示存在其他問題。此時(shí),建議孕婦立即就醫(yī),以便醫(yī)生進(jìn)行進(jìn)一步的檢查和評(píng)估,確保胎兒的健康和安全。 在日常生活中,孕婦需要特別注意休息,避免過度勞累。飲食方面,多攝入優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)和新鮮的水果蔬菜,確保充足的營養(yǎng)攝入,這不僅對(duì)孕婦自身健康有益,也有助于胎兒的正常發(fā)育。保持良好的生活習(xí)慣和心態(tài),積極配合醫(yī)生的檢查和建議,是保障母嬰健康的重要措施。