多囊腎是一種遺傳性腎病,增大的囊腫壓迫腎臟使腎臟的結(jié)構(gòu)受到損害。多囊腎西醫(yī)采用手術(shù)治療,復(fù)發(fā)率高,且不斷加重,腎功能急轉(zhuǎn)直下。
目前尚無(wú)任何方法可以阻止疾病的發(fā)展。早期發(fā)現(xiàn),防止并發(fā)癥的發(fā)生與發(fā)展,及時(shí)正確地治療已出現(xiàn)的并發(fā)癥至關(guān)重要。一般情況下,病人檢查出多囊腎后,首先要保持樂(lè)觀的心態(tài),如果尚未對(duì)病人正常生活造成影響的,平時(shí)需注意不要或少吃吃過(guò)咸、辣等刺激性的食物,作息時(shí)間要規(guī)律,情緒要平穩(wěn)樂(lè)觀;如果對(duì)病人正常生活造成影響的,平時(shí)要注意以上幾條,還要進(jìn)行治療,而且越早越好,否則任其發(fā)展到腎功能衰竭尿毒癥,為時(shí)已晚。
多囊腎是一種常見(jiàn)的遺傳性腎臟病,主要表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟出現(xiàn)多個(gè)大小不一的囊腫,囊腫進(jìn)行性增大,最終破壞腎臟結(jié)構(gòu)和功能,導(dǎo)致終末期腎功能衰竭。
根據(jù)遺傳方式不同,可分為常染色體顯性多囊腎病(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)和常染色隱性多囊腎病(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD)。常染色體隱性遺傳型多囊腎,發(fā)病于嬰兒期,臨床較罕見(jiàn);常染色體顯性遺傳型多囊腎,常于青中年時(shí)期被發(fā)現(xiàn),也可在任何年齡發(fā)病。
ADPKD是一種最常見(jiàn)的單基因遺傳性腎病,發(fā)病率1/1000~1/4000,發(fā)病年齡多在30~50歲,故既往又稱之為“成人型多囊腎病”,實(shí)際上該病可發(fā)生于任何年齡,甚至胎兒,故“成人型”這一術(shù)語(yǔ)并不準(zhǔn)確,現(xiàn)已廢用。ADPKD除累及腎臟外,還可伴有肝囊腫、胰腺囊腫、顱內(nèi)動(dòng)脈瘤、心臟瓣膜異常等,因此,它也是一種系統(tǒng)性疾病。目前已經(jīng)明確引起多囊腎病的突變基因主要有PKD1HEPKD2兩種。60歲以上患者將有50%將發(fā)展至終末期腎衰竭,占終末期腎衰竭病因的5~10%。
ARPKD是一種隱性遺傳性腎病,一般在嬰兒期即有明顯表現(xiàn),因此過(guò)去稱為“嬰兒型多囊腎病”,少部分發(fā)生于兒童或青少年。發(fā)病率約1/1萬(wàn)~1/4萬(wàn),常伴有肝臟受累,表現(xiàn)為肝囊腫。目前已發(fā)現(xiàn)其發(fā)病與PKHD1基因有關(guān)。ARPKD患兒中,50%在出生后數(shù)小時(shí)至數(shù)天內(nèi)死于呼吸衰竭或腎衰竭,存活至成人者主要特征是腎集合管紡錘形擴(kuò)張,進(jìn)展至腎衰竭,同時(shí)伴有肝內(nèi)膽管擴(kuò)張、先天性肝纖維化,臨床表現(xiàn)為門脈高壓癥。由于ARPKD是一種少見(jiàn)病,多發(fā)生于兒童,故本文僅介紹ADPKD。
本病為常染色體顯性遺傳,按其遺傳規(guī)律,代代發(fā)病,男女患病幾率均等。父母一方患病,子女發(fā)病幾率50%。但約有40%的患者無(wú)家族一傳十,可能為患者自身基因突變所致。
目前已知ADPKD突變基因有兩個(gè),按照發(fā)現(xiàn)前后分別命名為PKD1和PKD2。PKD1位于第16染色體短壁(16p13.3),基因長(zhǎng)度52kb,有46個(gè)外顯子,mRNA為14kb。PKD2位于第4染色體長(zhǎng)臂(4q22~23),基因長(zhǎng)度68kb,有15個(gè)外顯子,mRNA約2.9kb。第3個(gè)基因(PKD3)可能存在,但尚未在染色體上定位和克隆。PKD1和PKD2的蛋白表達(dá)產(chǎn)物分別成為多囊蛋白1和多囊蛋白2。迄今報(bào)道的PKD1和PKD2基因突變形式分別為81中和41種,包括錯(cuò)義突變、無(wú)義突變、剪切錯(cuò)誤、缺失、插入和重復(fù)等。
二次打擊學(xué)說(shuō)
Qian等在1996年提出了體細(xì)胞等位基因突變學(xué)說(shuō),即“二次打擊(two-hit)”學(xué)說(shuō)。該學(xué)說(shuō)認(rèn)為多囊腎病小管上皮細(xì)胞遺傳了父代的PKD突變基因(生殖突變),基因型為雜合子,此時(shí)并不引起多囊腎病,只有在感染、中毒等后天因素作用下,雜合子的正常等位基因也發(fā)生了突變(體細(xì)胞突變),即“二次打擊”,丟失了正常單倍體,個(gè)體才發(fā)生多囊腎病。根據(jù)“二次打擊”學(xué)說(shuō),第2次基因突變發(fā)生的時(shí)間和部位決定了腎囊腫發(fā)生的時(shí)間和部位。目前認(rèn)為PKD1基因較PKD2更易發(fā)生突變,因此PKD1基因突變導(dǎo)致的多囊腎病發(fā)病率高,起病早。此外,也有可能PKD1和PKD2基因同時(shí)發(fā)生突變,這一現(xiàn)象稱為“交叉雜合性”,即在生殖細(xì)胞PKD1基因突變基礎(chǔ)上發(fā)生了體細(xì)胞PKD2基因的突變或單一個(gè)體同時(shí)發(fā)生PKD1和PKD2基因的突變。這種交叉雜合性突變患者較單一基因突變者病情更重。
螺旋區(qū)-螺旋區(qū)相互作用假說(shuō)
多囊蛋白1分布于細(xì)胞膜表面,細(xì)胞外區(qū)有與海膽精子的卵膠受體同源的區(qū)域,激活該區(qū)域后發(fā)生頂體反應(yīng),調(diào)節(jié)離子通道轉(zhuǎn)運(yùn)活性;多囊蛋白2分布于內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和細(xì)胞膜,兩者通過(guò)C端的螺旋區(qū),發(fā)生螺旋區(qū)-螺旋區(qū)相互作用,作為受體共同感知胞外配體的刺激,以陽(yáng)離子作為第二信使將信號(hào)通過(guò)共同途徑傳至細(xì)胞核,調(diào)節(jié)細(xì)胞的增殖、分化和遷移,保證產(chǎn)生和維持正常腎小管形態(tài)。因此,兩種多囊蛋白中的任何一種發(fā)生突變,都會(huì)導(dǎo)致信號(hào)產(chǎn)生及傳導(dǎo)通路的異常,在人類和鼠類引起病理改變相同的多囊腎病,這就是螺旋區(qū)-螺旋區(qū)相互作用學(xué)說(shuō)。
纖毛在多囊腎病發(fā)病中的作用
纖毛存在于大多數(shù)細(xì)胞表面的一種細(xì)長(zhǎng)的管狀結(jié)構(gòu),按結(jié)構(gòu)和功能分為初級(jí)纖毛以及運(yùn)動(dòng)纖毛兩種,具有運(yùn)動(dòng)和感知外界信號(hào)的功能。研究表明,多囊腎病是一類纖毛相關(guān)疾病。腎臟纖毛由腎小管上皮細(xì)胞伸入腎小管腔,與尿液直接接觸,其功能主要是作為機(jī)械感受尿流刺激。多囊蛋白1和多囊蛋白2共同表達(dá)在腎臟纖毛并形成多囊蛋白復(fù)合體,將機(jī)械刺激轉(zhuǎn)成化學(xué)信號(hào),細(xì)胞鈣離子內(nèi)流增加,調(diào)節(jié)細(xì)胞周期和分裂。腎臟纖毛結(jié)構(gòu)及結(jié)構(gòu)異常或PC1和PC2結(jié)構(gòu)及功能障礙均可導(dǎo)致腎囊腫性疾病的發(fā)生。
綜上所述,遺傳突變基因是雜合子,在毒素、感染等環(huán)境因素“二次打擊”下,體細(xì)胞發(fā)生突變,引起纖毛或多囊蛋白結(jié)構(gòu)和功能異常,細(xì)胞周期調(diào)控和細(xì)胞內(nèi)代謝障礙,上皮增殖,形成微息肉,阻塞腎小管管腔;基底膜成分異常,細(xì)胞極性改變,小管細(xì)胞細(xì)胞腔膜面分泌液體增加;同時(shí)新生血管形成增多,為不斷增殖的細(xì)胞提供營(yíng)養(yǎng)。以上這些表型異常使囊腫襯里上皮細(xì)胞不斷增殖,囊腫進(jìn)行性增大,產(chǎn)生了類似良性腫瘤的生物學(xué)行為,最終導(dǎo)致疾病進(jìn)展和腎功能喪失。
ADPKD是一種累及全身多個(gè)系統(tǒng)的疾病,其臨床表現(xiàn)包括腎臟表現(xiàn)和腎外表現(xiàn)。
腎臟表現(xiàn)
(1)腎囊腫:ADPKD患者的很多癥狀都與腎囊腫的發(fā)展密切相關(guān)。腎臟皮質(zhì)、髓質(zhì)存在多發(fā)液性囊腫,直徑從數(shù)毫米至數(shù)厘米不等,囊腫的大小、數(shù)目隨病程進(jìn)展而逐漸增加。男性患者腎囊腫增大的程度高于女性患者。
(2)疼痛:背部或肋腹部疼痛是ADPKD患者最常見(jiàn)的癥狀。隨年齡及囊腫增大癥狀逐漸明顯,女性更為常見(jiàn)。急性疼痛或疼痛突然加劇常提示囊腫破裂出血、結(jié)石或血塊引起的尿路梗阻和合并感染。慢性疼痛多為增大的腎臟或囊腫牽拉腎被膜、腎蒂,壓迫鄰近器官引起。巨大肝囊腫也可引起右肋下疼痛。
(3)出血:90%以上的患者有囊內(nèi)出血或肉眼血尿。多為自發(fā)性,也可發(fā)生于劇烈運(yùn)動(dòng)或創(chuàng)傷后。引起血尿的原因有囊腫血管破裂、結(jié)石、感染或癌變等。一般血尿均有自限性,2~7天可自行消失。若出血持續(xù)1周以上或患者年齡大于50歲,需排除癌變可能。
(4)高血壓:是ADPKD患者最常見(jiàn)的早期表現(xiàn)之一。腎功能正常的年輕ADPKD患者中,50%血壓高于140/90mmHg,而在終末期腎病患者中幾乎100%患有高血壓。血壓高低與腎臟大小、囊腫多少呈正比關(guān)系,且隨年齡增大不斷升高。
(5)腎功能損害:早期腎功能損害常表現(xiàn)為腎臟濃縮功能下降。大部分患者在囊腫增長(zhǎng)的40~60歲年可維持正常腎功能;一旦腎功能開(kāi)始下降,其腎小球?yàn)V過(guò)率下降速度每年約為4.4~5.5ml/min,從腎功能受損發(fā)展至終末期腎病時(shí)間約為10年。
患有多囊腎的女性能否安全生下孩子,取決于多個(gè)因素。多囊腎是一種遺傳性疾病,確實(shí)有可能遺傳給下一代。在懷孕期間,定期產(chǎn)檢和選擇合適的分娩方式是非常重要的。懷孕的不同階段對(duì)母親和胎兒的影響也各不相同,需要根據(jù)具體情況做出合適的決定。 1、孕早期:在孕早期,如果孕婦被發(fā)現(xiàn)患有多囊腎,但沒(méi)有明顯不適癥狀,通常不需要過(guò)于擔(dān)心。此時(shí),遵醫(yī)囑進(jìn)行定期檢查是關(guān)鍵,以確保胎兒的正常發(fā)育。醫(yī)生可能會(huì)建議一些生活方式的調(diào)整,比如增加休息時(shí)間和關(guān)注營(yíng)養(yǎng)攝入。 2、孕中期和晚期:如果在孕中期或晚期確診為多囊腎,治療的選擇可能會(huì)受到限制。此時(shí),延長(zhǎng)妊娠時(shí)間以提高胎兒存活率是一個(gè)重要目標(biāo)。隨著胎兒的生長(zhǎng),可能對(duì)母親的腎臟造成壓迫,導(dǎo)致腎功能異常。孕婦需要格外注意休息,避免過(guò)度勞累,同時(shí)保持健康的飲食習(xí)慣,攝入足夠的優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)和維生素。 3、遺傳風(fēng)險(xiǎn):多囊腎的遺傳性意味著患病母親的子女也可能面臨相同的風(fēng)險(xiǎn)。如果孕婦在懷孕期間出現(xiàn)明顯不適,如腹部疼痛或高血壓,可能會(huì)影響生產(chǎn)過(guò)程,甚至導(dǎo)致早產(chǎn)。在這種情況下,醫(yī)生可能會(huì)建議終止妊娠以保護(hù)母親和胎兒的健康。 如果您或您的伴侶患有多囊腎,計(jì)劃懷孕時(shí)務(wù)必與醫(yī)生密切溝通。通過(guò)專業(yè)的醫(yī)療建議和定期檢查,可以更好地了解自己的身體狀況和胎兒的健康,從而做出最合適的生育決定。保持積極的態(tài)度,遵循醫(yī)生的指導(dǎo),可以幫助您更安全地迎接新生命的到來(lái)。
雙腎多發(fā)性囊腫和多囊腎雖然都與腎臟囊腫有關(guān),但實(shí)際上是兩種不同的疾病。多囊腎是一種遺傳性疾病,表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟中多個(gè)大小不一的異常囊腫,可能影響腎臟功能,引起不適癥狀。而雙腎多發(fā)性囊腫是一種非遺傳性病變,雙側(cè)腎臟同時(shí)存在多個(gè)小囊腫,一般體積較小,不易引起癥狀。雖然兩者病因不同,但都需要醫(yī)生全面評(píng)估和診斷。治療方法視囊腫數(shù)量、大小及并發(fā)癥而定,可以是觀察、藥物治療或手術(shù)干預(yù)。了解雙腎多發(fā)性囊腫和多囊腎的區(qū)別有助于確診與治療。若懷疑患有此類疾病,應(yīng)盡早咨詢專業(yè)醫(yī)生,獲得正確的診療建議。
地藏經(jīng)作為一種中藥,并不能替代藥物治療多囊腎病?;颊呖梢赃x擇中藥治療,如雷公藤、青藤等,同時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行飲食調(diào)理,多吃富含維生素的水果蔬菜和蛋白質(zhì)食物。生活上要注意防曬、良好作息,避免過(guò)度勞累。在必要時(shí)可進(jìn)行物理治療或手術(shù)治療,如針灸、按摩和腎切除術(shù)等,以有效改善癥狀。建議患者出現(xiàn)不適癥狀時(shí)及時(shí)就醫(yī),保持良好心態(tài),積極配合治療。
遺傳性多囊腎是一種常染色體顯性遺傳性疾病,患者腎臟出現(xiàn)多個(gè)囊腫?;颊咴谌粘I钪行枰⒁怙嬍车望}低脂,控制血壓,定期復(fù)查腎臟情況,保持良好生活習(xí)慣。囊腫體積大或疼痛時(shí)及時(shí)就醫(yī)。醫(yī)生會(huì)制定個(gè)體化診療方案,包括手術(shù)切除囊腫、透析療法等。早期診斷與積極治療對(duì)遺傳性多囊腎至關(guān)重要。
多囊腎一般不會(huì)直接導(dǎo)致胃潰瘍的發(fā)生。多囊腎是一種遺傳性疾病,主要是由于腎臟內(nèi)出現(xiàn)多個(gè)囊腫所引起的。多囊腎患者通常會(huì)出現(xiàn)腹部疼痛、高血壓等癥狀,但并不會(huì)誘發(fā)胃潰瘍的產(chǎn)生。然而,如果患者本身患有胃部疾病,受到細(xì)菌或病毒感染后可能會(huì)刺激到胃腸黏膜,導(dǎo)致胃潰瘍的發(fā)生。因此在治療過(guò)程中,患者需在醫(yī)生的指導(dǎo)下使用相關(guān)藥物如奧美拉唑腸溶片、阿莫西林膠囊等。建議患者養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣,注意合理飲食,避免辛辣和油膩食物,保證充足睡眠和定期復(fù)查身體狀況。需注意的是,多囊腎患者應(yīng)該隨時(shí)關(guān)注自身健康狀況,以防并發(fā)癥的發(fā)生。
遺傳性多囊腎病患者可選擇中藥進(jìn)行治療。利尿通淋的藥物如車前子、澤瀉、茯苓能幫助減輕蛋白尿和水腫癥狀,促進(jìn)康復(fù)。而清熱解毒的藥材金銀花、連翹、黃芩則適用于晚期病情嚴(yán)重的患者,能緩解腹痛、惡心等不適。補(bǔ)益肝腎、活血化瘀等方法也有助于改善病情。建議在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下使用中藥,如有不適應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。
多囊腎是否需要手術(shù)治療取決于病情的嚴(yán)重程度。如果患者病情較輕,沒(méi)有明顯癥狀,可以定期復(fù)查而避免手術(shù)。但如果出現(xiàn)尿路梗阻、腹部包塊等嚴(yán)重癥狀,需要及時(shí)手術(shù)治療,以防病情惡化。在日常生活中,患者需注意健康飲食,戒煙酒,適量運(yùn)動(dòng)以增強(qiáng)抵抗力,有助于疾病康復(fù)。
動(dòng)物多囊腎病是一種遺傳性疾病,患者在早期通常沒(méi)有明顯癥狀。隨著病情發(fā)展,可能出現(xiàn)腰痛、感染、出血、高血壓等癥狀。疼痛可能是腎盂梗阻或積水引起,感染會(huì)導(dǎo)致發(fā)熱,出血?jiǎng)t與腎臟功能損害有關(guān),高血壓可能是惡性高血壓的表現(xiàn)。患者還可能出現(xiàn)惡心、嘔吐、水腫、貧血等癥狀。及時(shí)就醫(yī)、藥物治療、手術(shù)干預(yù)均可用于治療。建議患者保持良好心態(tài),避免過(guò)度勞累,飲食清淡,遵醫(yī)囑定期復(fù)查。
在孕期超聲檢查中,發(fā)現(xiàn)胎兒存在多個(gè)囊性區(qū)域并不一定意味著多囊腎。這種情況可能是多種因素造成的,而多囊腎只是其中一種可能性。多囊腎是一種遺傳性疾病,會(huì)導(dǎo)致腎臟內(nèi)形成多個(gè)小囊泡,最終影響腎功能。不過(guò),胎兒在子宮中出現(xiàn)多個(gè)囊性區(qū)域并不總是與此疾病直接相關(guān)。 1、其他可能原因:胎兒在發(fā)育過(guò)程中可能會(huì)因?yàn)槿旧w異?;蚧騿?wèn)題而出現(xiàn)多個(gè)囊性區(qū)域。有時(shí),這些囊性區(qū)域可能與胎兒發(fā)育中的某些異?;蛉毕萦嘘P(guān)。先天性感染、代謝紊亂或其他疾病也可能導(dǎo)致這種現(xiàn)象。 2、進(jìn)一步檢查的重要性:如果孕婦被告知胎兒有多個(gè)囊性區(qū)域,建議與醫(yī)生深入討論并進(jìn)行必要的檢查。醫(yī)生可能會(huì)建議進(jìn)行羊水穿刺等產(chǎn)前診斷程序,以排除潛在的遺傳或病理因素。這些檢查有助于確定胎兒的具體情況,并為孕婦提供更明確的健康指導(dǎo)。 3、專業(yè)評(píng)估的必要性:最終的診斷需要通過(guò)詳細(xì)的醫(yī)學(xué)評(píng)估和專業(yè)意見(jiàn)來(lái)確定。孕婦不應(yīng)過(guò)早下結(jié)論,而是應(yīng)依賴專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo),以便做出更明智的決策。 超聲檢查中發(fā)現(xiàn)的多個(gè)囊性區(qū)域需要進(jìn)一步的醫(yī)學(xué)評(píng)估才能確定其意義。通過(guò)與醫(yī)生的溝通和必要的診斷測(cè)試,孕婦可以更好地了解胎兒的健康狀況,并為后續(xù)的孕期管理做好準(zhǔn)備。這種情況下,保持冷靜和理性是非常重要的,因?yàn)槊總€(gè)胎兒的情況都是獨(dú)特的。
胎兒多囊腎消失了是否正常,這個(gè)問(wèn)題確實(shí)需要根據(jù)具體情況來(lái)判斷。如果孕婦在懷孕期間定期進(jìn)行產(chǎn)檢,并且沒(méi)有出現(xiàn)任何不適癥狀,這可能是一個(gè)正常的生理現(xiàn)象。有時(shí)候,通過(guò)超聲波檢查發(fā)現(xiàn)的異常可能在隨后的檢查中不再出現(xiàn),這可能是因?yàn)樘旱纳L(zhǎng)發(fā)育動(dòng)態(tài)變化,或者是初次檢查時(shí)的誤差。 1、從正常的角度來(lái)看,多囊腎是一種遺傳性疾病,通常由腎臟內(nèi)多個(gè)囊腫引起,可能導(dǎo)致腹部疼痛和血尿等癥狀。如果在懷孕期間通過(guò)定期產(chǎn)檢確認(rèn)胎兒沒(méi)有其他異常癥狀,這可能意味著胎兒的病情得到了控制,或者初次的診斷存在誤差。此時(shí),孕婦可以繼續(xù)保持良好的生活習(xí)慣,定期復(fù)查,以確保胎兒健康。 2、若是考慮不正常的情況,如果孕婦并未遵醫(yī)囑定期進(jìn)行產(chǎn)檢,或者在懷孕期間出現(xiàn)了腹痛、陰道流血等癥狀,這可能提示存在其他問(wèn)題。此時(shí),建議孕婦立即就醫(yī),以便醫(yī)生進(jìn)行進(jìn)一步的檢查和評(píng)估,確保胎兒的健康和安全。 在日常生活中,孕婦需要特別注意休息,避免過(guò)度勞累。飲食方面,多攝入優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)和新鮮的水果蔬菜,確保充足的營(yíng)養(yǎng)攝入,這不僅對(duì)孕婦自身健康有益,也有助于胎兒的正常發(fā)育。保持良好的生活習(xí)慣和心態(tài),積極配合醫(yī)生的檢查和建議,是保障母嬰健康的重要措施。