白塞氏綜合癥又稱白塞氏病或眼、口、生殖器綜合征。臨床上以口腔潰瘍、生殖器潰瘍、虹膜睫狀體炎三聯(lián)癥較常見。其中眼部癥狀多樣，可表現(xiàn)為視力模糊、視力減退、眼球痛、畏光流淚、異物感及飛蚊癥等，嚴(yán)重者可導(dǎo)致失明。
很多遺傳病都有遺傳危險(xiǎn)度數(shù)據(jù)，比如精神病、高血壓、糖尿病等。但本人目前還沒有查到白塞氏病的遺傳數(shù)據(jù)，為什么沒有呢?其實(shí)說明了發(fā)病率低。要計(jì)算其危險(xiǎn)度，必須進(jìn)行家系調(diào)查，一個鄉(xiāng)鎮(zhèn)、一個縣能收集到的樣本太少，不具有代表性和可比性。進(jìn)行全省的大規(guī)模的調(diào)查，人力、物力、財(cái)力都不允許，經(jīng)濟(jì)上也不劃算。所以至今能看到的是家族性遺傳的個案報(bào)道。
白塞氏病遺傳是小概率事件。人群的患病率是14/10萬。HLA-B5陽性是正常人的4-5倍;第2點(diǎn)HLA-B5陽性率是正常人的5.7倍(/)。我們?nèi)∽畲笾?.7倍作為遺傳相對危險(xiǎn)度作近似估計(jì)。那么人的子女患病率應(yīng)為14/10萬×5.7=80/10萬。
也就是說1250個孩子中，終身才有一個患白塞。我們把相對危險(xiǎn)度擴(kuò)大10倍，也就是說人家族的患病率是其它正常人群的57倍，125個孩子中才有一個患白塞氏病。
