阻塞性肺氣腫是指終末支氣管遠端氣腔的擴張、過度充氣，肺組織彈性回縮力減低。是臨床最常見也是最重要的肺氣腫類型。多在慢性支氣管炎基礎上發(fā)展而成。典型阻塞性肺氣腫病人的呼吸音為“過清音”視診為“桶狀胸”，胸部呼吸運動減弱，語顫減弱，聽診呼吸音減弱。
阻塞性肺氣腫的發(fā)生與遺傳因素有關。正常人血清中α1-AT是按常染色體隱性基因遺傳的。在遺傳過程中，正常人群絕大多數(shù)均由2個M型等位基因組成的純合子，遺傳表現(xiàn)型為PiMM，攜帶者的α1-AT血清濃度正常(>250mg/dl)。由2個Z型等位基因組成的純合子，PiZZ為其表型，其血清α1-AT僅為正常人的10%～15%(<50mg/dl)，攜帶該遺傳表型者為數(shù)很少，白種人群中僅約1∶2000(0.05%～0.07%);此外，與α1-AT缺乏有關的純合子，其遺傳表型為PiSS。
至于由兩個不同等位基因組合者為雜合子，遺傳表型以PiMZ較多(4%～4.7%)，其次為PiMS(0.5%)和PiSZ(0.08%～0.14%)，其余的雜合子表型則更常見。根據(jù)對3724名國人調(diào)查表明，α1-AT遺傳表型主要仍為PiMM，未發(fā)現(xiàn)1例PiZZ純合子，其他類型如PiSS以及PiMZ和PiSZ等肺氣腫發(fā)生率亦不高。因此，遺傳性α1-AT缺乏所致的肺氣腫在我國并不重要。
當肺發(fā)生感染時或紙煙煙霧和其他有害物質(zhì)長期刺激下，肺泡巨噬細胞和中性粒細胞大量聚集并活化，釋出彈性蛋白酶，當?shù)鞍酌傅暮亢突钚猿^了局部肺組織中抗蛋白酶(α1-AT為主)的抑制效能時，彈性硬蛋白則被降解，引起肺組織消融，肺泡間隔毀壞，肺泡腔擴大，小氣道在呼氣時失去了周圍間隔的支持而陷閉。導致了肺氣腫的發(fā)生。
