在當(dāng)今社會(huì)中，血友病的患病人數(shù)越來越多，血友病發(fā)病時(shí)患者的身體沒有任何表現(xiàn)，只是不小心造成創(chuàng)傷時(shí)，患者長時(shí)間的流血不止，甚至危及生命。所以及時(shí)就醫(yī)治療是關(guān)鍵。那么是什么原因引起的呢，什么是血友病呢?下面小編就為大家詳細(xì)介紹一下什么是血友?。?/p>
血友病(hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括：①血友病甲：即因子Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白，AHG)缺乏癥;②血友病乙：即因子Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分，PTC)缺乏癥：③血友病丙：即因子Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質(zhì)，PTA)缺乏癥。這一組疾病并不罕見，其發(fā)病率為5～10/10萬，以血友病甲較為常見。其共同特點(diǎn)為終身輕微損傷后有長時(shí)間出血的傾向。
[病因]血友病甲和乙均為X連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病，女性傳遞。血友病丙為常染色體顯性或不完全性隱性遺傳，男女均可發(fā)病或傳遞疾病。因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血過程的第一階段中的凝血活酶生成減少，而引起血液凝固障礙，導(dǎo)致出血傾向。因子Ⅷ是一種大分子復(fù)臺(tái)物：即由小分子量的具凝血活性的Ⅷ：C和大分子量的血管性假性血友病日子(vOnWiliehrandFactor;VWF)所組成，其中Ⅷ：C的含量很低，僅占因子Ⅷ復(fù)合物的1％。Ⅷ:C是一種水溶性球蛋白，80％由肝合成，余20％由脾、腎和單核-巨噬細(xì)胞等合成，其活性易被破壞，在37℃儲(chǔ)存24小時(shí)后可喪失50％。血友病甲患者Ⅷ:C減低或缺乏的機(jī)理尚未明了。VWF為因子Ⅷ的載體，它具有使血小板粘附于血管壁的功能，當(dāng)VWF缺乏時(shí)，則可引起出血和因子Ⅷ缺乏。
因子Ⅸ是一種由肝合成的糖蛋白，在其合成過程中需要維生素K的參與。因子Ⅺ也是在肝內(nèi)合成，在體外儲(chǔ)存時(shí)其活性穩(wěn)定，故給本病患者輸適量儲(chǔ)存血即可補(bǔ)充因子Ⅺ。
臨床表現(xiàn)出血癥狀是本組疾病的主要表現(xiàn)，終生于輕微損傷或小手術(shù)后有長時(shí)間出血傾向，但血友病丙的出血癥狀一般較輕。
血友病甲和乙可在新生兒期發(fā)病，但大多在2歲時(shí)發(fā)病。前者出血程度的輕重與其血漿中的Ⅷ:C活性高低有關(guān)：活性為0～1％者為重型，患者自幼年起即有自發(fā)性出血、反復(fù)關(guān)節(jié)出血或深部組織(肌肉、內(nèi)臟)出血，并常導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形;2％～5％者為中型，患者于輕微損傷后嚴(yán)重出血，自發(fā)性出血和關(guān)節(jié)出血較少見;6％～20％者為輕型，患者于輕微損傷或手術(shù)后出血時(shí)間延長，但無自發(fā)性出血或關(guān)節(jié)出血;20％～50％為亞臨床類型，僅于嚴(yán)重外傷或手術(shù)后有滲血現(xiàn)象。
血友病乙型的出血癥狀及輕重分型與血友甲相似，因子Ⅸ活性少于2％者為重型，很罕見;絕大多數(shù)患者為輕型。因此，本病的出血癥狀大多較輕。
血友病丙較為少見，雜合子患兒無出血癥狀，只有純合子者才有出血傾向。出血多發(fā)生于外傷或手術(shù)后，自發(fā)性出血少見。患者的出血程度與因子Ⅺ的活性高低并不相關(guān)，有些患者的因子Ⅺ活性僅為1％，但出血癥狀不嚴(yán)重;而有些患者的因子Ⅺ活性雖為20％，卻可有嚴(yán)重出血。本病患者常合并Ⅴ、Ⅶ等其他因子缺乏。
實(shí)驗(yàn)室檢查血友病甲、乙、丙實(shí)驗(yàn)室檢查的共同特點(diǎn)是：①凝血時(shí)間延長(輕型者正常);②凝血酶原消耗不良;③白陶土部分凝血活酶時(shí)間延長;④凝血活酶生成試驗(yàn)異常。出血時(shí)間、凝血酶原時(shí)間和血小板正常。
當(dāng)凝血酶原消耗試驗(yàn)和凝血活酶生成試驗(yàn)異常時(shí)，為了進(jìn)一步鑒別三種血友病，可作糾正試驗(yàn)，其原理為：正常血漿經(jīng)硫酸鋇吸附后尚含有因子Ⅷ和Ⅺ，不含因子Ⅸ，正常血清含有因子Ⅸ和Ⅺ，不含因子Ⅷ。據(jù)此，如患者凝血酶原消耗時(shí)間和凝血活酶生成時(shí)間被硫酸鋇吸附后的正常血漿所糾正，而不被正常血情糾正，則為血友病甲;如以上兩試驗(yàn)被正常血清所糾正而不被硫酸鋇吸附的正常血漿糾正，則為血友病乙;若以上兩試驗(yàn)可被正常血清和硫酸鋇吸附正常血漿所糾正，則為血友病丙。用免疫學(xué)方法測(cè)定Ⅷ:C、因子Ⅸ的活性，對(duì)血友病甲或乙有診斷意義。
[治療]本組疾病尚無根治療法。
一、預(yù)防出血自幼養(yǎng)成安靜生活習(xí)慣，以減少和避免外傷出血，盡可能避免肌肉注射，如因患外科疾病需作手術(shù)治療，應(yīng)注意在術(shù)前、術(shù)中和術(shù)后輸血或補(bǔ)充所缺乏的凝血因子二、局部止血對(duì)表面創(chuàng)傷、鼻或口腔出血可局部壓迫止血，或用纖維蛋白泡沫、明膠海綿沾鮮血或血漿局部壓迫止血，亦可用棉球或紗布沾組織凝血活酶或凝酶敷于傷口處。早期關(guān)節(jié)出血者，宜臥床休息，并用夾板固定肢體，放于功能位置，亦可用局部冷敷，并用彈力繃帶纏扎。關(guān)節(jié)出血停止、腫痛消失時(shí)，可作適當(dāng)體療，以防止關(guān)節(jié)畸形，嚴(yán)重關(guān)節(jié)畸形可用外科矯形治療。三、替代療法本療法的目的是將患者所缺乏的因子提高到止血水平，以治療或預(yù)防出血。
1、輸新鮮全血采血后6小時(shí)內(nèi)輸給患者，劑量為1rn1/kg，可提高患者血中因子Ⅷ10％。因子Ⅷ的半衰期為12～14小時(shí)，其活性在每次輸血后48～72小時(shí)已大多消失，故其療效僅能維持2天左右。輸血適用于輕癥患者。
2、輸血漿血友病甲患者宜輸新鮮血漿，按1m/kg輸注可提高因子Ⅷ水平2％，血友病乙患者可輸儲(chǔ)存5天以內(nèi)的血漿，一次輸入量不宜過多，以10ml/kg為宜。
3、冷沉淀物系從冰凍新鮮血漿中分出，含濃縮的因子Ⅷ和纖維蛋白原，通常以400ml血中冷沉淀物含因子Ⅷ100單位(U)計(jì)算(因子Ⅷ每單位相當(dāng)于1mI正常新鮮血漿所含的因子Ⅷ量)，輸入1U/kg可提高血中因子Ⅷ濃度2％。根據(jù)出血的輕重程度不同，止血所需的因子Ⅷ濃度亦有差異，而且常需每隔12小時(shí)反復(fù)輸入，以維持因子Ⅷ在患者血液中的濃度。
4、因子Ⅷ、Ⅸ濃縮劑為干凍制品。
以上就是小編為大家介紹的血友病的相關(guān)知識(shí)，希望對(duì)大家有所幫助。同時(shí)專家提醒大家：一定要到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行檢查治療，以免耽誤治療，給患者帶來不良后果。
小孩患有血友病時(shí)，牙齒脫落引起的出血需要格外注意。最重要的是立即就醫(yī)，在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行止血處理。如果出血較輕，可以在醫(yī)生的建議下進(jìn)行局部冷敷，同時(shí)保持良好的口腔衛(wèi)生，以減少感染的風(fēng)險(xiǎn)。 1、一般處理：如果孩子只是輕微摔傷或磕碰導(dǎo)致牙齒掉落，出血量不大，可以用冰袋輕輕冰敷患處。這種方法可以幫助血管收縮，從而減輕腫脹和出血。但記住，冰敷時(shí)間不宜過長，每次大約10到15分鐘即可。 2、藥物治療：當(dāng)外力導(dǎo)致的傷口較大時(shí)，專業(yè)醫(yī)生可能會(huì)建議進(jìn)行清創(chuàng)和縫合處理，并注射破傷風(fēng)疫苗以預(yù)防感染。醫(yī)生可能會(huì)開具抗凝類藥物，如低分子肝素鈣片，以控制出血傾向。這些藥物需要嚴(yán)格遵循醫(yī)生的指示服用，切勿自行調(diào)整劑量。 3、其他措施：對(duì)于年齡較小且無法配合手術(shù)的孩子，微創(chuàng)介入栓塞術(shù)可能是一種選擇。不過，這種方法的創(chuàng)傷性較大，恢復(fù)時(shí)間也較長，因此需要慎重考慮并在專業(yè)醫(yī)生的建議下進(jìn)行。 在日常生活中，家長應(yīng)注意孩子的飲食和營養(yǎng)，選擇清淡易消化的食物，避免辛辣刺激和海鮮類食物，以免加重病情。還要根據(jù)天氣變化合理調(diào)整孩子的衣物，避免著涼引發(fā)感冒。 重申一下，血友病患兒在出現(xiàn)牙齒脫落出血時(shí)，應(yīng)立即就醫(yī)，遵循專業(yè)醫(yī)療建議進(jìn)行處理。家長在日常護(hù)理中也要多加注意，保持孩子的健康飲食和良好的生活習(xí)慣，這樣才能有效減少風(fēng)險(xiǎn)并促進(jìn)孩子的健康成長。
白化病和血友病都是遺傳病，由基因突變引起，具有家族遺傳性。白化病與黑色素生成相關(guān)基因突變有關(guān)，血友病則與凝血因子基因缺陷相關(guān)。遺傳方式包括常染色體隱性遺傳（白化病）和X連鎖隱性遺傳（血友?。Ｖ委熞詫?duì)癥支持為主，無法根治，但可通過基因檢測(cè)和遺傳咨詢降低后代患病風(fēng)險(xiǎn)。 1、白化病的遺傳機(jī)制與治療 白化病是一種常染色體隱性遺傳病，主要與TYR、OCA2等基因突變有關(guān)。這些基因負(fù)責(zé)調(diào)控黑色素的生成，突變會(huì)導(dǎo)致黑色素合成減少或缺失，表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)和眼睛的色素缺乏?；颊邔?duì)紫外線敏感，易患皮膚癌。治療以保護(hù)皮膚為主，包括使用高倍數(shù)防曬霜、穿戴防護(hù)衣物、避免陽光直射。定期進(jìn)行皮膚檢查可早期發(fā)現(xiàn)皮膚病變。 2、血友病的遺傳機(jī)制與治療 血友病是一種X連鎖隱性遺傳病，主要與F8或F9基因突變有關(guān)，導(dǎo)致凝血因子VIII或IX缺乏?；颊弑憩F(xiàn)為出血傾向，輕微外傷即可引發(fā)嚴(yán)重出血。治療包括替代療法，如定期輸注凝血因子濃縮物、使用重組凝血因子藥物。對(duì)于嚴(yán)重病例，基因治療正在研究中，有望成為未來治療方向?；颊邞?yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，減少外傷風(fēng)險(xiǎn)。 3、遺傳咨詢與預(yù)防 對(duì)于有家族史的人群，遺傳咨詢和基因檢測(cè)是預(yù)防遺傳病的重要手段。通過基因檢測(cè)，可以明確攜帶者狀態(tài)，評(píng)估后代患病風(fēng)險(xiǎn)。遺傳咨詢師可提供生育建議，如選擇輔助生殖技術(shù)（如胚胎植入前遺傳學(xué)診斷）降低患病風(fēng)險(xiǎn)。孕期篩查也可早期發(fā)現(xiàn)胎兒是否攜帶致病基因。 白化病和血友病均為遺傳病，治療以對(duì)癥支持為主，無法根治。通過遺傳咨詢和基因檢測(cè)，可以有效降低后代患病風(fēng)險(xiǎn)。患者需注意日常防護(hù)，定期隨訪，以改善生活質(zhì)量。
血小板減少和血友病的主要區(qū)別在于定義、病因、臨床表現(xiàn)和治療方式。血小板減少指血液中血小板數(shù)量低于正常值，可能由免疫系統(tǒng)疾病、藥物副作用或感染引起，患者常出現(xiàn)皮膚黏膜瘀點(diǎn)、紫癜甚至內(nèi)臟出血等癥狀，治療需根據(jù)原因使用糖皮質(zhì)激素或免疫抑制劑等。血友病是一種遺傳性出血性疾病，因凝血因子缺乏導(dǎo)致，主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉、鼻腔和牙齦出血，治療主要通過補(bǔ)充缺失的凝血因子，如輸注新鮮冰凍血漿或冷沉淀物。日常生活中，患者應(yīng)保持飲食清淡，多吃富含纖維的水果和蔬菜，少吃辛辣油膩食物，保證充足睡眠，避免熬夜，如有不適應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。
對(duì)于患有血友病和高血壓的人群來說，按摩是一種可考慮的輔助治療方法。血友病患者需避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷，定期接受監(jiān)測(cè)和治療；而高血壓患者需控制血壓，保持健康生活方式。按摩可通過調(diào)節(jié)身體氣血運(yùn)行緩解疼痛和舒緩緊張情緒。對(duì)于血友病患者，需小心按摩，確保傷口愈合或止血措施；對(duì)于高血壓患者，需遵循醫(yī)生指導(dǎo)和注意事項(xiàng)。無論何種情況，治療和管理都應(yīng)在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。
血友病甲的癥狀主要包括關(guān)節(jié)出血、肌肉出血、皮膚黏膜出血等，嚴(yán)重程度逐漸加劇。輕微癥狀包括疼痛和活動(dòng)受限，重度癥狀可能導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)障礙和肌肉無力。體內(nèi)凝血因子缺乏導(dǎo)致皮膚黏膜易受損，引發(fā)瘀斑、出血等。同時(shí)還伴有肌肉酸痛、疲勞、關(guān)節(jié)腫脹等不適。及時(shí)就醫(yī)是關(guān)鍵，醫(yī)生常規(guī)治療包括輸注人免疫球蛋白、氨甲環(huán)酸片、華法林鈉片等。
血友病患者在出現(xiàn)流血不止的情況時(shí)，可以采取一般治療、藥物治療和手術(shù)治療等方式進(jìn)行改善。一般治療方法包括使用干凈的毛巾或紗布進(jìn)行止血處理，保持傷口清潔，同時(shí)注意飲食清淡易消化，補(bǔ)充營養(yǎng)。藥物治療可在醫(yī)生指導(dǎo)下使用抗炎藥等緩解疼痛，必要時(shí)配合使用其他藥物治療。若病情嚴(yán)重影響生活工作，且以上方法無效，則需及時(shí)到醫(yī)院血管外科進(jìn)行手術(shù)治療，如深靜脈導(dǎo)管成形術(shù)等?；颊咝枳⒁庑菹?，避免過度勞累和劇烈運(yùn)動(dòng)，如出現(xiàn)不適應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，以免延誤病情。
血友病是一種由基因突變引起的遺傳性出血性疾病，主要表現(xiàn)為凝血因子缺乏和出血傾向。根據(jù)致病因素的不同，可分為先天性和獲得性兩種類型。先天性血友病主要是遺傳因素導(dǎo)致，患者體內(nèi)缺少凝血因子，無法正常凝血而引發(fā)出血。而獲得性血友病可能與免疫性血小板減少癥、肝素誘導(dǎo)性血小板減少癥等因素有關(guān)，導(dǎo)致患者出現(xiàn)出血傾向。建議患者及時(shí)就醫(yī)，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行治療。
血友病患者出現(xiàn)關(guān)節(jié)變形時(shí)，可以通過一般治療、藥物治療和手術(shù)治療進(jìn)行改善。一般治療包括適當(dāng)休息和健康飲食，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和過度勞累。藥物治療則需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用止痛藥物，如布洛芬緩釋膠囊和雙氯芬酸鈉緩釋片。手術(shù)治療包括人工膝關(guān)節(jié)置換術(shù)等方法。除此之外，可以通過康復(fù)訓(xùn)練和中醫(yī)理療來改善癥狀。在治療過程中如有不適或癥狀加重，需及時(shí)就醫(yī)診治，以免延誤病情。
女性血友病患者可以懷孕生子，但需注意遺傳性疾病可能對(duì)下一代造成影響。血友病是因遺傳性凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病，分為不同類型，癥狀包括自發(fā)性出血和關(guān)節(jié)出血等。對(duì)無活動(dòng)期血友病的婦女，懷孕并不影響，但有可能在妊娠過程中出現(xiàn)大出血，需密切監(jiān)測(cè)并采取措施。有活動(dòng)期血友病的婦女如希望生育，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行，注意避免劇烈運(yùn)動(dòng)和碰撞，可以使用藥物治療和定期復(fù)查。日常生活中保持良好心態(tài)，避免激動(dòng)情緒，保證充足睡眠，避免過度勞累，飲食上多攝入高蛋白食物，有助于身體健康。
血友病是一種遺傳性出血性疾病，由基因突變導(dǎo)致凝血因子缺乏引起。根據(jù)發(fā)病年齡可分為先天性和獲得性兩種。治療方法包括非藥物治療，如物理療法、替代治療和手術(shù)治療；藥物治療主要采用替代療法，注射凝血因子；另外中醫(yī)治療也是一種更自然的緩解方式。飲食和營養(yǎng)也很重要，多攝入富含維生素的食物有助于提高身體免疫力。但需要遵循醫(yī)生指導(dǎo)，不可盲目操作，及時(shí)就醫(yī)診治以免延誤病情。
談?wù)勓巡〉闹饕诸愑心男?
