骨髓異常增生綜合癥在我國的發(fā)病率是不斷的提高，因此，大家一定要及時的確診，而骨髓異常增生綜合癥的診斷方式多種多樣，很多不同的方式都可以檢測出此病，下面就讓我們來了解下如何正確診斷是否有骨髓增生異常綜合征。
首先我們來了解下什么是骨髓異常增生綜合癥：
骨髓增生異常綜合征又稱MDS。MDS是一種后天性疾病，實際上其包括一組病癥，但都是由于造血干、祖細胞發(fā)育異常所引起，且最早都起源于某一個造血干、祖細胞，故稱為克隆性造血異常。此種造血細胞的發(fā)育異常導(dǎo)致無效造血，即造血的質(zhì)量很差，所形成的血細胞為“次品”或“廢品”，壽命很短，故骨髓檢查時血細胞增生很好，甚至較正常人還活躍，但制造的血細胞在外周血中壽命縮短，造成一種或一種以上血細胞數(shù)量的減少。當(dāng)然骨髓中發(fā)育異常的血細胞在顯微鏡下檢查時可發(fā)現(xiàn)形態(tài)異常，統(tǒng)稱為病態(tài)造血。
如何正確診斷是否有骨髓增生異常綜合征?
1、綜合判斷
鑒別診斷骨髓異常增生綜合癥的指標包括血清葉酸、VitB12;CoombsHam糖水，蛇毒溶血試驗CD55和CD59陰性細胞的檢測等有關(guān)溶血性貧血的檢查，骨髓核素顯像，細胞免疫表型，染色體，N-ras基因突變，axl基因表達，造血祖細胞培養(yǎng)等。如血清葉酸VitB12正常，溶血試驗陰性而伴有以下指標1項或多項：染色體畸變造血祖細胞集落生成減少，集簇/集落增加，骨髓核素顯像外周及中心造血組織正常，或雖減低但伴有多個灶性造血灶，骨髓單個核細胞CD34+比例明顯增多N-ras基因突變，axl基因表達增加，erb-Aerb-B表達增加等均支持MDS的診斷。
2、基因表達譜和點突變檢測
在MDS中，基于CD34+細胞或CD133+細胞的基因表達譜的檢測，能發(fā)現(xiàn)特異的，有預(yù)后意義的，并與FAB、WHO或IPSS亞型存在一定相關(guān)性的基因標記。但是在高危MDS與繼發(fā)性AML，低危MDS與正常人間，這些GEP異常存在重疊。對于懷疑有肥大細胞增多癥或伴有血小板增多癥者，檢測KIT基因D816V突變或JAK2基因V617F突變有助于鑒別診斷骨髓異常增生綜合癥。
3、細胞遺傳學(xué)檢測
如何診斷骨髓異常增生綜合癥大家要清楚的知道，所有懷疑MDS的患者均應(yīng)進行染色體核型檢測，需檢測20～25個骨髓細胞的中期分裂相。
對疑似MDS者，染色體檢查失敗時，進行FISH檢測，至少包括：5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53。對懷疑MDS疾病進展者，在隨訪中應(yīng)檢測染色體核型，一般6～12月檢查一次。
