骨髓增生異常綜合征的診斷要點(diǎn)與方法

骨髓增生異常綜合征是一種危害很大的疾病，對(duì)這個(gè)病一定要高度重視，一旦得了這個(gè)病，一定要早診斷早治療，以防錯(cuò)失最佳的治療時(shí)機(jī)，要有效治療這個(gè)病，正確的診斷是很重要的，下面我們來(lái)了解下骨髓增生異常綜合征的診斷要點(diǎn)與方法。

骨髓增生異常綜合征診斷要點(diǎn)：

一、臨床表現(xiàn)以貧血癥狀為主，可兼有發(fā)熱或出血。

二、血象全血細(xì)胞減少，或任一、二系細(xì)胞減少，可有巨大紅細(xì)胞、巨大血小板、有核紅細(xì)胞等病態(tài)造血表現(xiàn)。

三、骨髓象有三系或二系，或任一系血細(xì)胞的病態(tài)造血，或是淋巴樣小巨核細(xì)胞。

四、除外其它伴有病態(tài)造血的疾病。

骨髓增生異常綜合征的診斷方法：

1、細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)

如何診斷骨髓異常增生綜合癥大家要清楚的知道，所有懷疑MDS的患者均應(yīng)進(jìn)行染色體核型檢測(cè)，需檢測(cè)20～25個(gè)骨髓細(xì)胞的中期分裂相。對(duì)疑似MDS者，染色體檢查失敗時(shí)，進(jìn)行FISH檢測(cè)，至少包括：5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53。對(duì)懷疑MDS疾病進(jìn)展者，在隨訪中應(yīng)檢測(cè)染色體核型，一般6～12月檢查一次。

2、基因表達(dá)譜和點(diǎn)突變檢測(cè)

在MDS中，基于CD34+細(xì)胞或CD133+細(xì)胞的基因表達(dá)譜的檢測(cè)，能發(fā)現(xiàn)特異的，有預(yù)后意義的，并與FAB、WHO或IPSS亞型存在一定相關(guān)性的基因標(biāo)記。但是在高危MDS與繼發(fā)性AML，低危MDS與正常人間，這些GEP異常存在重疊。對(duì)于懷疑有肥大細(xì)胞增多癥或伴有血小板增多癥者，檢測(cè)KIT基因D816V突變或JAK2基因V617F突變有助于鑒別診斷骨髓異常增生綜合癥。

3、綜合判斷

鑒別診斷骨髓異常增生綜合癥的指標(biāo)包括血清葉酸、VitB12;CoombsHam糖水，蛇毒溶血試驗(yàn)CD55和CD59陰性細(xì)胞的檢測(cè)等有關(guān)溶血性貧血的檢查;骨髓核素顯像;細(xì)胞免疫表型;染色體;N-ras基因突變;axl基因表達(dá);造血祖細(xì)胞培養(yǎng)等。如血清葉酸VitB12正常，溶血試驗(yàn)陰性而伴有以下指標(biāo)1項(xiàng)或多項(xiàng)：染色體畸變?cè)煅婕?xì)胞集落生成減少，集簇/集落增加，骨髓核素顯像外周及中心造血組織正?；螂m減低但伴有多個(gè)灶性造血灶骨髓單個(gè)核細(xì)胞CD34+比例明顯增多N-ras基因突變，axl基因表達(dá)增加，erb-Aerb-B表達(dá)增加等均支持MDS的診斷。