骨髓增生異常綜合征說的就是我們大家平常生活是經(jīng)常聽到的白血病呀，貧血呀，人的血液細胞被破壞了，沒有造血的功能，今天我們就簡述什么是骨髓增生異常綜合征來加深一下大家對這個疾病的了解。
首先疾病簡介：
MDS是一組克隆性造血干細胞疾病，其特征為血細胞減少，髓系細胞一系或多系病態(tài)造血，無效造血及高風險向白血病轉(zhuǎn)化。國際預(yù)后評分系統(tǒng)(IPSS)推薦的血細胞減少的標準為Hb<100g/L,中性粒細胞絕對值(ANC)<1.8×10^9/L,血小板(PLT)<100×10^9/L，但實際診斷MDS時，不要求一定達到這么低。多數(shù)MDS病例以進行性的骨髓衰竭為特征，并最終都會發(fā)展成為AML，但是不同亞型轉(zhuǎn)白率也不同，某些患者的生物學特征是相對惰性的，病程較長，轉(zhuǎn)白率很低。在MDS定義明確后，診斷和分型中主要難點在那些外周血和骨髓原始細胞不增多病例上，尤其當病態(tài)造血不顯著時;或與營養(yǎng)缺乏、化學藥物、中毒、造血生長因子、炎癥及感染繼發(fā)的病態(tài)造血鑒別;以及骨髓低增生或伴隨纖維化等情況，不能獲得足夠細胞分析可能的疾病過程。低增生性MDS及MDS伴骨髓纖維化診斷常常很困難。
最后介紹一下診斷標準：
一、必要條件1持續(xù)(≥6月)一系或多系血細胞減少：紅細胞(Hb<110g/L);中性粒細胞(ANC<1.5×10^9/L);血小板(BPC<100×10^9/L)2排除其他可以導致血細胞減少和病態(tài)造血的造血及非造血系統(tǒng)疾患
二、確定標準1.病態(tài)造血：骨髓涂片紅細胞系、中性粒細胞系、巨核細胞系中任一系至少達百分之十，
2環(huán)狀鐵粒幼細胞占有核紅細胞比例≥百分之十五，
3原始細胞：骨髓涂片中達百分之五到十九，
三、輔助標準(用于符合必要標準，未達確定標準，臨床呈典型MDS表現(xiàn)者)1流式細胞術(shù)顯示骨髓細胞表型異常，提示紅細胞系或/和髓系存在單克隆細胞群2單克隆細胞群存在明確的分子學標志：HUMARA(人類雄激素受體)分析，基因芯片譜型或點突變(如RAS突變)3骨髓或/和循環(huán)中祖細胞的CFU集落(±集簇)形成顯著和持久減少。
