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白化病是怎么回事

發(fā)布時(shí)間: 2017-03-27 11:02:00

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白化病是一種帶有遺傳性皮膚疾病,一旦你不幸被遺傳上此病后你的身體皮膚、毛發(fā)顏色就會(huì)跟正常人有區(qū)別,其通常是以白色為主。雖然大家都知道白化病是一種基因遺傳病,可對(duì)于其發(fā)病的原因及機(jī)理都不是很清楚,今天我就和大家一起來(lái)探討一下白化病是怎么回事?

一、白化病的病因:

白化病可分為兩大群,一為較常見的眼睛皮膚白化病,身體不能制造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統(tǒng)的白化病,包括謝迪亞克-東綜合征、海-普綜合征、格里塞利綜合征、克羅斯綜合征,這類是和黑色素及其它細(xì)胞蛋白的缺陷有關(guān)。

白化病是依據(jù)臨床表型特征分為三大類別:

(1)眼白化病(ocularalbinism,OA),病人僅眼色素減少或缺乏,具有不同程度的視力低下,畏光等癥狀,國(guó)外群體發(fā)病率約為1/60,000;

(2)眼皮膚白化病(oculocutaneousalbi-nism,OCA),除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外,病人皮膚和毛發(fā)均有明顯色素缺乏,國(guó)外報(bào)道發(fā)病率為1/20,000~1/10,000;眼皮膚白化病又可以根據(jù)致病基因的不同分為四型(OCA1~OCA4),在我國(guó),OCA1和OCA2較為常見;

(3)白化病相關(guān)綜合征,病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現(xiàn)外,還有其他特定異常,如同時(shí)具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征和具有出血素質(zhì)的Hermansky-Pudlak綜合征,這類疾病較為罕見。

二、白化病的發(fā)病機(jī)制:

組織病理顯示,基底層有透明細(xì)胞,銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽(yáng)性(酪氨酸酶陽(yáng)性型)或陰性(酪氨酸酶陰性型)。根據(jù)分子學(xué)發(fā)病機(jī)制,OCA可分為酪氨酸酶相關(guān)性O(shè)CA(即酪氨酸酶陰性O(shè)CA,Ⅰ-A型;黃色突變OCA,Ⅰ-B型;溫度敏感性O(shè)CA,Ⅰ-TS型;微量色素OCA,Ⅰ-MP型),酪氨酸酶無(wú)關(guān)性O(shè)CA(酪氨酸酶陽(yáng)性O(shè)CAⅡ型)。

Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP型)或酶活性在較高溫度中降低(Ⅰ-TS型),酪氨酸酶是黑素生物合成途徑中的關(guān)鍵酶,其活性缺乏或降低可導(dǎo)致皮膚色素減少或缺失。

Ⅱ型病人存在P基因缺失或突變,導(dǎo)致P蛋白功能缺失,P蛋白與黑素前體酪氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)入黑素小體膜有關(guān),是生成黑素所必需的蛋白質(zhì),P蛋白功能缺失可導(dǎo)致黑素合成障礙。

總的來(lái)說(shuō),白化病的遺傳系由一單個(gè)隱性基因所決定。黑素細(xì)胞不能形成黑素,可能是供給游離之酪氨酸的機(jī)制有缺陷,或是酪氨酸酶不能轉(zhuǎn)移到前黑素體。由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。

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