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白化病臨床分析有哪些

發(fā)布時(shí)間: 2017-03-27 11:00:38

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白化病雖說不能根治,但患者朋友也不要灰心,因?yàn)殡S著科技的不斷發(fā)展,醫(yī)療技術(shù)會(huì)越來越發(fā)達(dá)的,說不定哪一天白化病就可以治愈了。目前醫(yī)學(xué)界對(duì)于白化病的臨床分析也有一些成就,下面我來給大家介紹下白化病臨床分析有哪些?

白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。白化病是基因突變引起的,但是也有可能是基因重組引起的,這要看具體情況。如果父母雙方都是正常的純合,卻生出一個(gè)白化的小孩,那么就是基因突變引起的。如果父母雙方都是致病基因的攜帶著,而孩子是白化病患者,那么就有可能是基因重組引起的,也有可能是基因突變引起的。

白化病可分為兩大群,一為較常見的眼睛皮膚白化病,身體不能制造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統(tǒng)的白化病,包括謝迪亞克-東綜合征、海-普綜合征、格里塞利綜合征、克羅斯綜合征,這類是和黑色素及其它細(xì)胞蛋白的缺陷有關(guān)。

一、白化病白化病是依據(jù)臨床表型特征分為三大類別:

1、白化病(ocularalbinism,OA),。病人僅眼色素減少或缺乏,具有不同程度的視力低下,畏光等癥狀,國外群體發(fā)病率約為1/60,000。

2、皮膚白化病(oculocutaneousalbi-nism,OCA)。除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外,病人皮膚和毛發(fā)均有明顯色素缺乏,國外報(bào)道發(fā)病率為1/20,000~1/10,000;眼皮膚白化病又可以根據(jù)致病基因的不同分為四型(OCA1~OCA4),在我國,OCA1和OCA2較為常見。

3、化病相關(guān)綜合征。病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現(xiàn)外,還有其他特定異常,如同時(shí)具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征和具有出血素質(zhì)的Hermansky-Pudlak綜合征,這類疾病較為罕見。

二、臨床表現(xiàn)

白化病白化病全身皮膚缺乏黑色素而呈乳白或粉紅色,柔嫩發(fā)干。毛發(fā)變?yōu)榈谆虻S。由于缺乏黑色素的保護(hù),患者皮膚對(duì)光線高度敏感,日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎而皮膚曬后不變黑。也常發(fā)生光照性唇炎、毛細(xì)血管擴(kuò)張,有的發(fā)生日光性角化,并可發(fā)生基底細(xì)胞癌或鱗狀細(xì)胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜為粉紅或淡藍(lán)色,常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。大多數(shù)白化病患者體力及智力發(fā)育較差。

三、診斷

根據(jù)先天性發(fā)病和臨床表現(xiàn)可診斷。出生即有純白或粉紅色斑,日曬后易發(fā)生皮炎,局部境界明顯。組織病理為基底層有透明細(xì)胞,數(shù)量及外觀正常。銀染色證明表皮內(nèi)黑色素缺乏;毛發(fā)變白或淡黃;虹膜粉紅色,瞳孔發(fā)紅,畏光,視神經(jīng)萎縮。

1、驗(yàn)室檢查:基因檢查、腫瘤標(biāo)志物檢查。

2、他輔助檢查:組織病理檢查。

四、治療

目前藥物治療無效,僅能通過物理方法,如遮光等以減輕患者不適癥狀,日常應(yīng)盡量減少紫外輻射對(duì)眼睛和皮膚的損害。還可以通過使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。除對(duì)癥治療外,目前尚無根治辦法,因此應(yīng)以預(yù)防為主。

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