男性不育患者需要做一系列的檢查，以明確病因，細(xì)胞遺傳學(xué)實驗室檢查方法如下：
性染色質(zhì)檢查
性染色質(zhì)是由一個在遺傳上不活動的X染色體所形成。
正常男性是有一個X染色體，一般不形成性染色質(zhì)小體。正常女性是“XX”型，有一個X染色體在遺傳上不大活動，常形成性染色質(zhì)小體(即性染色質(zhì)，X小體)。男性個體發(fā)現(xiàn)存在性染色質(zhì)，表示其存在染色體異常，所以性染色質(zhì)檢查可以鑒別男性性別，并可推算染色體異常。
檢查性染色質(zhì)可以采用周圍血檢查中性白細(xì)胞，統(tǒng)計500個中性白細(xì)胞，計算其存在性染色質(zhì)的百分?jǐn)?shù)(正常男性在1%以下，女性在3%以上)。可以檢查其他分裂間期細(xì)胞(即不處在細(xì)胞分裂中的細(xì)胞)，如頰黏膜細(xì)胞或者毛根細(xì)胞等。鏡檢200個頰黏膜細(xì)胞，其染色質(zhì)百分?jǐn)?shù)，正常男性在14%以下，女性在40%以上。
染色體核型分析
人體細(xì)胞染色體數(shù)目有23對，其中22對男女兩性都一樣，稱為常染色體，以1-22編號，共7組，一般用A-G代表7個組。
有一對是男女兩性不同的性染色體，即性染色體X和性染色體Y。在男性細(xì)胞中性染色體是X和Y(XY型)，在女性細(xì)胞中性染色體是X和X(XX型)。
