湖北女嬰患罕見魚鱗病成火棉膠樣嬰兒

兒子身患豪豬狀魚鱗病，原以為這病不會遺傳，沒想到剛剛出生的小孫女又患上了另一種魚鱗病——火棉膠樣嬰兒。李永凡帶著剛出生的小孫女連夜趕往北京治療，得到的結(jié)果依舊是“此病世界罕見，沒有好的治療方法?！边@一家兩代人正承受著這種可怕疾病的折磨?！拔覀儾幌敕艞壓⒆?，想盡一切力量給她治療?！眲偖?dāng)上爺爺?shù)睦钣婪渤林氐卣f。

連夜包車送娃赴京治療

2012年7月20日晚，一讀者致電本報稱，市中心醫(yī)院新生兒科有一個剛出生三天的嬰兒身患先天性魚鱗病，身上的皮膚一塊塊脫落，連肉都看得到。病情危急，急需幫助。記者立即聯(lián)系上患兒的家長20歲的小李。這位新爸爸正在當(dāng)陽一家醫(yī)院照顧妻子。他說孩子病重，爺爺奶奶準(zhǔn)備包車帶孩子去北京治病。

在市中心醫(yī)院新生兒科，患兒的爺爺李永凡正在打電話找親戚借錢、奶奶譚超英正在辦理出院手續(xù)。從新生兒科護士手中接過小孫女，護士叮囑他們一定要特別注意衛(wèi)生，不能讓孩子的皮膚感染了。嬰兒睡著了，譚超英輕輕打開她的衣服，身上的皮膚看起來令人觸目驚心。孩子全身像是被燙傷一樣通紅，還有大片的皮膚裂開，像被撕裂的薄膜。一雙小手上的皮膚也不像新生兒一樣柔嫩，是粗糙殼狀，小手上有細(xì)小的裂口?！巴尥抟欢ê锰郏弊T超英的眼里都是淚水，“兒子病了這么多年，孫女生下來就病，這到底是為什么?”“不管怎樣，都要治療!”李永凡對妻子說。

當(dāng)天晚上9點，李永凡夫妻倆花5500元包了一輛轎車，抱著剛出生三天的小孫女從宜昌啟程，連夜趕往北京。

多家醫(yī)院拒收罕見病例

2012年7月21日，李永凡三人到達北京，輾轉(zhuǎn)找了好幾家醫(yī)院。可醫(yī)院以沒有病床、病情太重難以治療等理由拒絕接受。

記者聯(lián)系上北京青年報記者李鵬，李鵬一邊帶李永凡找醫(yī)院一邊發(fā)微博求助。當(dāng)晚，他們終于找到一家能接受他們住院的醫(yī)院，但醫(yī)生還是說沒有好的治療方法，建議出院。李永凡不愿放棄，抱著孩子繼續(xù)求醫(yī)。22日上午，他們找到北京市兒童醫(yī)院皮膚科副主任徐子剛，給孩子做了檢查后，徐說該病目前在世界范圍內(nèi)還沒有根治的方法。但通過合理的治療，可以減輕及抑制病情的發(fā)展。要呵護好孩子的皮膚，不讓皮膚感染，一旦發(fā)生感染就會危及孩子的生命。徐子剛給孩子開了一些藥，建議孩子的爺爺奶奶帶她回家護理治療，因為住院起不了什么作用。

得知這樣的結(jié)果，夫婦倆的心情萬分沉重。但徐醫(yī)生的話又給他們一點希望，只要呵護得好，只要繼續(xù)治療，孩子還是有活下來的機會。

這個家難以承受兩次病痛

患兒的父親小李，從記事起就被嚴(yán)重的皮膚病折磨，至今沒停藥。記者看到，除了臉和手腳外，他渾身皮膚都是灰褐色凹凸不平的疙瘩，就像一層厚厚的“硬殼”。他說每天起床都會發(fā)現(xiàn)床單上一層皮膚的殼。這些年來，父親在鐵礦打工、母親在家種地，掙的錢都給他當(dāng)了藥費，已經(jīng)花費50余萬元?？伤奶幥筢t(yī)，得到的結(jié)果是：他身患豪豬狀魚鱗病，這病治不好。但他的家族里并沒有人患這種病。

小李初二就輟學(xué)外出打工。每進一個廠，工作不到幾天他就被辭退，大家都害怕會被傳染，最后到一個老鄉(xiāng)的工地上打工，成為一名搭鋼架的工人。后來，他在網(wǎng)上與貴州苗族女孩小于相戀，將自己的病情告之，小于說：“我不會嫌棄你?！彼麄冊诰W(wǎng)上戀愛兩年后，去年兩人舉行了簡單婚禮。

2012年7月17日凌晨三點，小于在當(dāng)陽一家醫(yī)院順產(chǎn)生下一個女兒，這本是一件喜事。但當(dāng)醫(yī)生叫小李去看了孩子之后，他哭了?！皩殞毶砩舷裼幸粡埌咨臍?，除了臉上，全身都在脫皮，脫皮的地方紅紅的，有好多裂口?！毙±畈m著妻子，說孩子有輕微貧血，已請父母把孩子送到宜昌市中心醫(yī)院治療了，結(jié)果孩子被診斷為“火棉膠樣嬰兒”。

盼好心人提供幫助

火棉膠樣嬰兒是魚鱗病的一種類型，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。宜昌市中心醫(yī)院兒科主任王敏說，他從事兒科工作30年，也只碰到過兩例類似患兒，這是第三例。

小李說，他在結(jié)婚前咨詢過一位皮膚科醫(yī)生，問是否有遺傳性，醫(yī)生說沒問題，他才放心要孩子。在妻子懷孕后，他們也按時做了孕檢，為何寶寶還是難逃厄運?王敏主任介紹說，這種病是常染色體隱性遺傳，常規(guī)的孕檢是很難查到的。孩子的父親本身有這樣的疾病，孩子發(fā)病率很高。這種遺傳疾病需要在懷孕期間做特殊檢查，比如基因排序檢查，才能得知孩子是否患病，宜昌目前無法做這樣的檢查。

昨晚，李永凡已帶著孩子回到了當(dāng)陽，孩子的母親小于得知了寶寶的病，非常傷心。小李說，無論如何，他也要積極給孩子治療，小時候他患病了，父母沒有放棄他，他也一定不會放棄孩子。目前家里面臨著的經(jīng)濟困難，成了壓在他們?nèi)倚念^的另一個痛。如果有市民知道治療此病的信息，希望能給予他們幫助。