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研究揭示非阻塞性無精癥易感基因

發(fā)布時間: 2012-04-18 11:57:45

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來自南京醫(yī)科大學,華中科技大學等處的研究人員發(fā)表了題為“Agenome-wideassociationstudyinChinesemenidentifiesthreerisklocifornon-obstructiveazoospermia”的文章,通過GWAS分析揭示了3種全新的中國人群非阻塞性無精癥易感基因位點,相關成果公布在2月NatureGenetics雜志上。研究揭示非阻塞性無精癥易感基因

文章的通訊作者分別是南京醫(yī)科大學沙家豪教授,王心如教授,以及沈洪兵教授,其中沙家豪教授現(xiàn)任南京醫(yī)科大學生殖醫(yī)學國家重點實驗室主任,參加國家973項目,國家自然科學基金課題項目等多項重點項目,發(fā)表多篇國際雜志、國內(nèi)核心雜志論文。

據(jù)介紹,非阻塞性無精癥(Non-obstructiveazoospermia,NOA)是最常見的男性不育癥類型之一,成年男性發(fā)病率約1%,目前已經(jīng)了解到影響該病的幾種的遺傳變異形式,但對其病理生理學過程研究的很少。

在這篇文章中,研究人員收集了2927例非阻塞性無精癥患者和5734例正常對照。研究人員首先用1000例非阻塞性無精癥患者和1703例正常對照的基因組DNA進行AffymetrixSNP6.0芯片檢測,并用全基因組關聯(lián)研究(GWAS),然后在獨立樣品中進行了驗證,確定1p13.3,1p36.32和12p12.1,3個染色體區(qū)域在非阻塞性無精癥和正常群體存在顯著性變異,這些區(qū)域是導致非阻塞性無精癥發(fā)生的遺傳易感因素。

這一發(fā)現(xiàn)對于解析非阻塞性無精癥的分子機理具有重要意義。研究揭示非阻塞性無精癥易感基因

同期NatureGenetics雜志還公布了中國科學家的另外一項成果:利用GWAS技術從中國漢族人群中鑒定出了IgA腎病的多個易感位點。

研究人員對5,704名受試者(其中包括1,434名IgA腎病患者,以及4,270名未患該病的對照個體)進行了全基因組關聯(lián)分析,在隨后的研究中進一步對另一組6,167名受試者(其中包括2,703名IgA腎病患者,以及3,464名對照個體)的60個潛在SNPs進行了分析。他們鑒別出了兩個易感基因,一個是位于染色體上17p13區(qū)域TNFSF13基因,一個位于8p23區(qū)域的α-defensin(DEFA)基因。此外,研究人員還發(fā)現(xiàn)了與MHC區(qū)域以及從前報道的22q12區(qū)域的關聯(lián)性。

研究數(shù)據(jù)證實MHC區(qū)域的rs660895顯示了與IgA腎?。≒=0.003)臨床分型及蛋白尿和IgA隋品的相關性。研究揭示非阻塞性無精癥易感基因這些研究發(fā)現(xiàn)對科學家們更深入地了解漢族人群IgA腎病發(fā)生的分子機制,探索了IgA腎病風險預測,并為未來IgA腎病的診斷、治療、新藥研發(fā)提供了新的靶點。

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精彩問答

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