神經(jīng)性肌肉萎縮是屬于肌肉萎縮的一種，那么究竟什么是神經(jīng)性肌肉萎縮呢?相信大家對于這個(gè)問題也很好奇，想一探究竟吧。針對這個(gè)問題，我們咨詢了相關(guān)方面的專家，下面我們就一起來看看到底什么是神經(jīng)性肌肉萎縮，什么主宰了神經(jīng)性肌肉萎縮?
神經(jīng)性肌肉萎縮是一種遺傳性疾病，主要是周圍神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生紊亂的一種疾病，神經(jīng)性肌肉萎縮的發(fā)生會引起患者的胳膊和肩膀的劇烈疼痛但是有很多人群對神經(jīng)性肌肉萎縮的病情并不了解。
北京中醫(yī)痿證研究治療中心專家為大家介紹什么是神經(jīng)性肌肉萎縮。
遺傳性神經(jīng)肌肉萎縮的特點(diǎn)是使肩臂及手出現(xiàn)周期性疼痛，進(jìn)而部分區(qū)域出現(xiàn)麻痹狀況。很多神經(jīng)性肌肉萎縮患者也會出現(xiàn)明顯的面部特征，如上眼瞼折疊和顎裂。神經(jīng)性肌肉萎縮是一種罕見的病癥，全世界只有200個(gè)家庭會出現(xiàn)此病。然而也存在不遺傳的神經(jīng)性肌肉萎縮，這被稱作是Parsonage-Turner綜合征。每10萬人中有2-4個(gè)此類病癥，不過它們的臨床表現(xiàn)圖片與可遺傳神經(jīng)性肌肉萎縮的難以區(qū)分。
神經(jīng)性肌肉萎縮通常由一些外界因素如疫苗接種、傳染、手術(shù)甚至是懷孕或分娩引起，因?yàn)橐谆疾◇w質(zhì)者攜帶可遺傳神經(jīng)性肌肉萎縮的危險(xiǎn)性很高?？梢哉f是環(huán)境因子導(dǎo)致了周圍神經(jīng)系統(tǒng)紊亂，因此神經(jīng)性肌肉萎縮是一些高頻發(fā)生的疾病如Parsonage-Turner綜合征及Guillain-Barré綜合征的遺傳模型研究人員通過對許多家庭進(jìn)行研究后定位了神經(jīng)性肌肉萎縮相關(guān)相關(guān)基因，這些基因位于人類17號染色體的長臂上，研究人員發(fā)現(xiàn)患者體內(nèi)的Septin9蛋白家族的遺傳密碼發(fā)生了突變或改變。
神經(jīng)性肌肉萎縮也是第一個(gè)由Septin家族基因缺陷導(dǎo)致的單基因遺傳病。研究人員目前還不十分明確Septin9蛋白在周圍神經(jīng)系統(tǒng)中的功能以及為什么神經(jīng)性肌肉萎縮會產(chǎn)生突變體，不過他們知道Septin家族的其它成員與細(xì)胞骨架形成和瘤生長時(shí)的細(xì)胞分裂有關(guān)。事實(shí)上是Septin突變阻止了細(xì)胞分裂，這也可解釋為什么許多神經(jīng)性肌肉萎縮患者存在面部畸形然而，目前還沒有有效的治療方法來阻止或預(yù)防神經(jīng)性肌肉萎縮。找到相關(guān)基因后，可以對神經(jīng)性肌肉萎縮疾病進(jìn)程的分子機(jī)理做進(jìn)一步了解，并最終用于臨床治療。
以上就是專家對于神經(jīng)性肌肉萎縮作出的介紹，相信大家看了上述的介紹，對于神經(jīng)性肌肉萎縮都有了一定的了解，如果大家對于肌肉萎縮方面還有什么問題，可以咨詢我們的在線專家。
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